Symptomen of klachten hebben, en geen correcte diagnose krijgen: het is het lot van veel patiënten met een zeldzame ziekte. Moderne genetische technieken kunnen soelaas brengen. Maar hoe staan mensen daar tegenover?
De benaming 'zeldzame ziekte'kan misleidend overkomen als men beseft dat in Europa maar liefst 30 miljoen mensen aan een zeldzame ziekte lijden (1). Gemiddeld duurt het vijf tot zeven jaar voor een patiënt met een zeldzame ziekte een diagnose krijgt (2), maar in sommige gevallen gaan er decennia over (3). Zeldzame ziekten hebben in 80% van de gevallen een genetische achtergrond (1); daarmee bedoelt men een afwijking in één gen of één chromosoom. Naast voldoende kennis en opleiding bij artsen (4) kunnen genetische tests helpen om het diagnostische proces beter op een mogelijke diagnose toe te spitsen (5).
Blinde vlek
Hoe sterk mensen openstaan voor genetische testing en dit concept steunen, werd geëvalueerd in een recente onlinepeiling uitgevoerd door iVOX op vraag van Takeda (6). De peiling betrof 1.079 Belgen, representatief op geslacht, taal, leeftijd en diploma, waarvan 79 Belgen met een zeldzame ziekte (hierna 'patiënten' genoemd). Met een groep respondenten van 1.079 Belgen bedraagt de maximale foutenmarge op de antwoorden 2,98%. In de groep van de patiënten met een zeldzame ziekte had 30% een genetische screening gepland of gehad - een minderheid ten opzichte van het geschatte aandeel van 80% genetische aandoeningen in het geheel van zeldzame ziekten. Patiënten die geen genetische screening hadden gehad, gaven als belangrijkste redenen aan: een vorm van schaamte of schuldgevoel ten opzichte van familie, vrienden, collega's, en het recht om het niet te weten.
Op korte termijn lijken deze argumenten onwrikbaar, maar mogelijk kan een breder maatschappelijk bewustzijn daar verandering in brengen. Tedros Ghebreyesus, directeur van de Wereldgezondheidsorganisatie, formuleerde het destijds met klem: "De actieve betrokkenheid van de bevolking is altijd al een essentiële factor geweest voor het welslagen van processen die beogen de volksgezondheid te verbeteren, en ik weet dat dit ook het geval is bij zeldzame ziekten [...]." (7) Internationaal, maar ook in België is er nog een hele weg te gaan, aldus de al hoger vermelde peiling (6). Volgens (iets meer dan) 4 op de 10 Belgen is een ziekte pas zeldzaam als minder dan 1 op de 50.000 mensen deze ziekte heeft. Slechts 17% weet terecht dat men al van een zeldzame ziekte spreekt als de prevalentie niet hoger ligt dan 1 op de 2.000 mensen. Zelfs in de groep van patiënten met zeldzame ziekten kent maar 25% de juiste definitie (versus 16% bij niet-patiënten).
Opvallend is wat de peiling verder verneemt over Belgen zonder zeldzame ziekte bij zichzelf of in de familie: als bij iemand in de familie een zeldzame ziekte wordt ontdekt door genetische screening, wil 79% zelf een genetische screening krijgen. De vraag rijst of die personen zouden doorzetten als bleek dat één van hun naasten daadwerkelijk drager was van een genetische afwijking - mensen reageren vaak anders als ze nauw bij een ziekte betrokken zijn dan van buitenaf. Maar hoe dan ook betekent het cijfer dat zowat 8 op de 10 a priori door de indexpatiënt wil geïnformeerd worden van een positieve test bij hemzelf. Dit plaatst de indexpatiënt voor een morele kwestie: door het uitoefenen van zijn recht om niet te weten, ontzegt hij zijn naasten potentieel belangrijke informatie.
Een nieuwe insteek
Gezien de snel evoluerende diagnostische en therapeutische technieken stelden Amerikaanse auteurs al in 2014 het recht om niet te weten in een nieuw daglicht (8). Ze wijzen erop dat dit recht stamt uit een tijdperk waarin genetische tests slechts voor een beperkt aantal aandoeningen mogelijk waren, vaak zonder uitzicht op behandeling. De tijden veranderen en het aantal doeltreffende behandelingen neemt toe. Vanuit die optiek kan het weigeren van genetische tests dus betekenen dat men voor zichzelf en eventueel anderen voorbijgaat aan belangrijke of zelfs levensreddende interventies.
Artsenkrant reflecteerde hierover met dr. Vincent Seynhaeve, medisch directeur bij Takeda. "Waarom niet standaard iedereen, of op zijn minst de risicopopulatie, genomisch screenen voor behandelbare aandoeningen, mits de privacy gegarandeerd wordt", aldus dr. Seynhaeve. "Dat is uiteraard een ingrijpende beslissing, die maatschappelijk moet besproken worden. Maar het heeft wel het voordeel dat je ziekten potentieel in een zeer vroeg stadium kan diagnosticeren, omdat je de voorbeschikkende genen kent. Het recht om niet te weten zouden we bij een veralgemeende screening kunnen vrijwaren door de mogelijkheid van een opt-out aan te bieden." "Dan nog denk ik dat het de ethische plicht van een zorgverlener is om de betrokkene te contacteren als blijkt dat die een ernstige én behandelbare genetische aandoening heeft. Vandaar ook dat artsen patiënten moeten omkaderen en hen de juiste informatie verschaffen omtrent screening bij zeldzame genetische aandoeningen. Daarnaast kan een maatschappelijke reflectie patiënten bewust maken van de rol die ze spelen als ze door het aanvaarden van vroegtijdige diagnostiek de schade niet alleen voor zichzelf, maar ook voor hun naasten en voor de maatschappij beperken." Hier komt volgens dr. Seynhaeve ook de overheid in beeld: "Bij een zeldzame ziekte is het aanwezig zijn van symptomen vaak een belangrijk criterium om in aanmerking te komen voor terugbetaling van een geneesmiddel. Met andere woorden, de ziekte krijgt gelegenheid om te evolueren. Een andere optie bestaat erin terug te betalen op basis van genetische testing: we gaan preventief voor een maximale bescherming van de patiënt en zijn levenskwaliteit."
(1) Website Europese Commissie, pagina Rare Diseases.
7) WHO (who.int), statement by Tedros Ghebreyesus, candidate to the position of WHO Director-General (February 2017).
(8) Am J Bioeth. 2014 Mar; 14(3): 28-31.
De benaming 'zeldzame ziekte'kan misleidend overkomen als men beseft dat in Europa maar liefst 30 miljoen mensen aan een zeldzame ziekte lijden (1). Gemiddeld duurt het vijf tot zeven jaar voor een patiënt met een zeldzame ziekte een diagnose krijgt (2), maar in sommige gevallen gaan er decennia over (3). Zeldzame ziekten hebben in 80% van de gevallen een genetische achtergrond (1); daarmee bedoelt men een afwijking in één gen of één chromosoom. Naast voldoende kennis en opleiding bij artsen (4) kunnen genetische tests helpen om het diagnostische proces beter op een mogelijke diagnose toe te spitsen (5).Blinde vlekHoe sterk mensen openstaan voor genetische testing en dit concept steunen, werd geëvalueerd in een recente onlinepeiling uitgevoerd door iVOX op vraag van Takeda (6). De peiling betrof 1.079 Belgen, representatief op geslacht, taal, leeftijd en diploma, waarvan 79 Belgen met een zeldzame ziekte (hierna 'patiënten' genoemd). Met een groep respondenten van 1.079 Belgen bedraagt de maximale foutenmarge op de antwoorden 2,98%. In de groep van de patiënten met een zeldzame ziekte had 30% een genetische screening gepland of gehad - een minderheid ten opzichte van het geschatte aandeel van 80% genetische aandoeningen in het geheel van zeldzame ziekten. Patiënten die geen genetische screening hadden gehad, gaven als belangrijkste redenen aan: een vorm van schaamte of schuldgevoel ten opzichte van familie, vrienden, collega's, en het recht om het niet te weten.Op korte termijn lijken deze argumenten onwrikbaar, maar mogelijk kan een breder maatschappelijk bewustzijn daar verandering in brengen. Tedros Ghebreyesus, directeur van de Wereldgezondheidsorganisatie, formuleerde het destijds met klem: "De actieve betrokkenheid van de bevolking is altijd al een essentiële factor geweest voor het welslagen van processen die beogen de volksgezondheid te verbeteren, en ik weet dat dit ook het geval is bij zeldzame ziekten [...]." (7) Internationaal, maar ook in België is er nog een hele weg te gaan, aldus de al hoger vermelde peiling (6). Volgens (iets meer dan) 4 op de 10 Belgen is een ziekte pas zeldzaam als minder dan 1 op de 50.000 mensen deze ziekte heeft. Slechts 17% weet terecht dat men al van een zeldzame ziekte spreekt als de prevalentie niet hoger ligt dan 1 op de 2.000 mensen. Zelfs in de groep van patiënten met zeldzame ziekten kent maar 25% de juiste definitie (versus 16% bij niet-patiënten).Opvallend is wat de peiling verder verneemt over Belgen zonder zeldzame ziekte bij zichzelf of in de familie: als bij iemand in de familie een zeldzame ziekte wordt ontdekt door genetische screening, wil 79% zelf een genetische screening krijgen. De vraag rijst of die personen zouden doorzetten als bleek dat één van hun naasten daadwerkelijk drager was van een genetische afwijking - mensen reageren vaak anders als ze nauw bij een ziekte betrokken zijn dan van buitenaf. Maar hoe dan ook betekent het cijfer dat zowat 8 op de 10 a priori door de indexpatiënt wil geïnformeerd worden van een positieve test bij hemzelf. Dit plaatst de indexpatiënt voor een morele kwestie: door het uitoefenen van zijn recht om niet te weten, ontzegt hij zijn naasten potentieel belangrijke informatie.Een nieuwe insteekGezien de snel evoluerende diagnostische en therapeutische technieken stelden Amerikaanse auteurs al in 2014 het recht om niet te weten in een nieuw daglicht (8). Ze wijzen erop dat dit recht stamt uit een tijdperk waarin genetische tests slechts voor een beperkt aantal aandoeningen mogelijk waren, vaak zonder uitzicht op behandeling. De tijden veranderen en het aantal doeltreffende behandelingen neemt toe. Vanuit die optiek kan het weigeren van genetische tests dus betekenen dat men voor zichzelf en eventueel anderen voorbijgaat aan belangrijke of zelfs levensreddende interventies. Artsenkrant reflecteerde hierover met dr. Vincent Seynhaeve, medisch directeur bij Takeda. "Waarom niet standaard iedereen, of op zijn minst de risicopopulatie, genomisch screenen voor behandelbare aandoeningen, mits de privacy gegarandeerd wordt", aldus dr. Seynhaeve. "Dat is uiteraard een ingrijpende beslissing, die maatschappelijk moet besproken worden. Maar het heeft wel het voordeel dat je ziekten potentieel in een zeer vroeg stadium kan diagnosticeren, omdat je de voorbeschikkende genen kent. Het recht om niet te weten zouden we bij een veralgemeende screening kunnen vrijwaren door de mogelijkheid van een opt-out aan te bieden." "Dan nog denk ik dat het de ethische plicht van een zorgverlener is om de betrokkene te contacteren als blijkt dat die een ernstige én behandelbare genetische aandoening heeft. Vandaar ook dat artsen patiënten moeten omkaderen en hen de juiste informatie verschaffen omtrent screening bij zeldzame genetische aandoeningen. Daarnaast kan een maatschappelijke reflectie patiënten bewust maken van de rol die ze spelen als ze door het aanvaarden van vroegtijdige diagnostiek de schade niet alleen voor zichzelf, maar ook voor hun naasten en voor de maatschappij beperken." Hier komt volgens dr. Seynhaeve ook de overheid in beeld: "Bij een zeldzame ziekte is het aanwezig zijn van symptomen vaak een belangrijk criterium om in aanmerking te komen voor terugbetaling van een geneesmiddel. Met andere woorden, de ziekte krijgt gelegenheid om te evolueren. Een andere optie bestaat erin terug te betalen op basis van genetische testing: we gaan preventief voor een maximale bescherming van de patiënt en zijn levenskwaliteit."(1) Website Europese Commissie, pagina Rare Diseases. (2) https://www.takeda.com/en-be/what-we-do/rare-diseases/ (3) Patient Relat Outcome Meas. 2017 Sep 13;8:97-110. (4) Orphanet J Rare Dis. 2020 Jan 17;15(1):18. (5) Genome Med. 2022 Feb 28;14(1):23.(6) iVOX-peiling 'Takeda : zeldzame ziekten', 2021. 7) WHO (who.int), statement by Tedros Ghebreyesus, candidate to the position of WHO Director-General (February 2017). (8) Am J Bioeth. 2014 Mar; 14(3): 28-31.
