Om deze reden startte Takeda met de start-up Bingli een pilootproject op rond de ziekte van Fabry. Artsenkrant sprak met prof. David Cassiman, internist en specialist metabole ziekten in het UZ Leuven. Ook Tom Van De Putte, co-founder van Bingli, verschafte een woordje uitleg.

De ziekte van Fabry is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Een aantal specifieke klachten kunnen zich reeds op kinderleeftijd manifesteren: uitschietende (neuropatische) pijn in handen en voeten, inspanningsintolerantie door an- of hypohidrose en angiokeratomen (papels op de huid) rond het bekken of de navel. De ziekte is progressief en multisystemisch: mettertijd groeit het risico op o.a. hart- en nierfalen. Een tijdige diagnose is cruciaal om de ziekte te stabiliseren. De aandoening is X-gebonden dominant, wat maakt dat familiale screening essentieel is.

De applicatie Bingli zorgt voor een intelligente, digitale en AI-gestuurde medische bevraging. Een chatbot peilt vóór het medisch consult naar de klachten van de patiënt. Het resultaat is een volledige en pertinente anamnese, die de patiënt op eigen tempo en in z'n eigen taal invult. Doordat het algoritme een accurate differentiaaldiagnose aanreikt aan de arts, is het een krachtig instrument om zeldzame ziekten (vroegtijdig) op te sporen. De Bingli-technologie helpt met het verbeteren van de zorgkwaliteit door artsen wetenschappelijk te ondersteunen.

Screeningsproblematiek

Het grote probleem bij zeldzame ziekten is dat artsen er niet of nauwelijks mee in aanraking komen. Vaak gaat het ook om aspecifieke symptomen of milde fenotypes. In sommige gevallen, zoals bij de ziekte van Fabry, is het echter van vitaal belang om vroegtijdig een adequate behandeling op te starten. Om tot de juiste diagnose te komen, moet je de patiënt correct kunnen doorverwijzen en speelt screening een belangrijke rol. "Ondanks informatiecampagnes en screeningsinitiatieven blijft het erg moeilijk om zeldzame, differentiële diagnoses op de voorgrond te krijgen. Net daar ligt de toegevoegde waarde van AI-technologie", aldus prof. Cassiman. De weg naar de juiste diagnose kan lang zijn voor patiënten met een zeldzame ziekte. "Wanneer een werkzame behandeling voorhanden is, is zo'n verlies aan tijd en levenskwaliteit onaanvaardbaar", vindt prof. Cassiman. Omdat AI de mogelijkheid biedt om bepaalde zeldzame aandoeningen sneller te diagnosticeren en behandelen, schaarde hij zich achter dit samenwerkingsproject met Takeda en Bingli.

Ondanks informatiecampagnes en screeningsinitiatieven blijft het erg moeilijk om zeldzame, differentiële diagnoses op de voorgrond te krijgen. Net daar ligt de toegevoegde waarde van AI-technologie", aldus prof. David Cassiman.

Aan de hand van de beschikbare literatuur en real-world data definieerde prof.Cassiman profielen van patiënten met de ziekte van Fabry. Via deze patiëntvignetten kon de chatbot (een geautomatiseerde gesprekspartner) van Bingli machinaal leren: het AI-algoritme stelt steeds de meest prioritaire en pertinente vraag aan de patiënt en herberekent na ieder antwoord. Nadien verstrekt de applicatie tien mogelijke diagnoses op basis van waarschijnlijkheid."Het afnemen van zo'n gepunte anamnese vergt doorgaans veel training, ervaring en - in de context van zeldzame ziekten - bovenmenselijk veel gespecialiseerde kennis", zegt prof.Cassiman. "Deze AI-technologie biedt artsen een betrouwbare, wetenschappelijk onderbouwde houvast en helpt de diagnostische blik breed te houden, waar dat gewettigd is."

Verschillende meerwaarden

De (huis)arts wint niet alleen tijd, maar ook en vooral aan kwaliteit. De applicatie reikt bruikbare inzichten en doorverwijzingssuggesties aan en laat de arts toe zich nog beter te focussen op de essentie van de zorgtaken."We willen de juiste patiënt, op het juiste moment, bij de juiste arts krijgen, om zo de beste zorg te garanderen", zegt co-founder Tom Van De Putte. "AI helpt zorgverleners sneller ageren en voorkomt onnodige consultaties en ongeschikte behandelingen. Wanneer je met behulp van AI een aandoening in een vroeg of reversibel stadium kan identificeren en behandelen, vermijd je ook complicaties. Dit kan een enorme impact hebben op de levenskwaliteit en zelfs de levensverwachting van de patient. Bij de ziekte van Fabry kunnen hartproblemen, nierdialyses of niertransplantaties worden vermeden. Op die manier bespaart de overheid ook aanzienlijke gezondheidszorgkosten", voegt Tom Van De Putte toe. De volgende stap is de digitale anamnese beschikbaar stellen in wachtzalen waar Fabry-patiënten zoal opduiken: bij de huisarts en in tweede lijn. De Bingli-technologie is een reeds beproefd concept binnen de spoed- en huisartsengeneeskunde en cardiologie. Op dezelfde manier hopen Takeda en Bingli nu ook hun steentje bij te dragen voor patiënten met een zeldzame ziekte, door het diagnosetraject te verkorten en de zorgkwaliteit te verbeteren.

Om deze reden startte Takeda met de start-up Bingli een pilootproject op rond de ziekte van Fabry. Artsenkrant sprak met prof. David Cassiman, internist en specialist metabole ziekten in het UZ Leuven. Ook Tom Van De Putte, co-founder van Bingli, verschafte een woordje uitleg.ScreeningsproblematiekHet grote probleem bij zeldzame ziekten is dat artsen er niet of nauwelijks mee in aanraking komen. Vaak gaat het ook om aspecifieke symptomen of milde fenotypes. In sommige gevallen, zoals bij de ziekte van Fabry, is het echter van vitaal belang om vroegtijdig een adequate behandeling op te starten. Om tot de juiste diagnose te komen, moet je de patiënt correct kunnen doorverwijzen en speelt screening een belangrijke rol. "Ondanks informatiecampagnes en screeningsinitiatieven blijft het erg moeilijk om zeldzame, differentiële diagnoses op de voorgrond te krijgen. Net daar ligt de toegevoegde waarde van AI-technologie", aldus prof. Cassiman. De weg naar de juiste diagnose kan lang zijn voor patiënten met een zeldzame ziekte. "Wanneer een werkzame behandeling voorhanden is, is zo'n verlies aan tijd en levenskwaliteit onaanvaardbaar", vindt prof. Cassiman. Omdat AI de mogelijkheid biedt om bepaalde zeldzame aandoeningen sneller te diagnosticeren en behandelen, schaarde hij zich achter dit samenwerkingsproject met Takeda en Bingli.Aan de hand van de beschikbare literatuur en real-world data definieerde prof.Cassiman profielen van patiënten met de ziekte van Fabry. Via deze patiëntvignetten kon de chatbot (een geautomatiseerde gesprekspartner) van Bingli machinaal leren: het AI-algoritme stelt steeds de meest prioritaire en pertinente vraag aan de patiënt en herberekent na ieder antwoord. Nadien verstrekt de applicatie tien mogelijke diagnoses op basis van waarschijnlijkheid."Het afnemen van zo'n gepunte anamnese vergt doorgaans veel training, ervaring en - in de context van zeldzame ziekten - bovenmenselijk veel gespecialiseerde kennis", zegt prof.Cassiman. "Deze AI-technologie biedt artsen een betrouwbare, wetenschappelijk onderbouwde houvast en helpt de diagnostische blik breed te houden, waar dat gewettigd is."Verschillende meerwaardenDe (huis)arts wint niet alleen tijd, maar ook en vooral aan kwaliteit. De applicatie reikt bruikbare inzichten en doorverwijzingssuggesties aan en laat de arts toe zich nog beter te focussen op de essentie van de zorgtaken."We willen de juiste patiënt, op het juiste moment, bij de juiste arts krijgen, om zo de beste zorg te garanderen", zegt co-founder Tom Van De Putte. "AI helpt zorgverleners sneller ageren en voorkomt onnodige consultaties en ongeschikte behandelingen. Wanneer je met behulp van AI een aandoening in een vroeg of reversibel stadium kan identificeren en behandelen, vermijd je ook complicaties. Dit kan een enorme impact hebben op de levenskwaliteit en zelfs de levensverwachting van de patient. Bij de ziekte van Fabry kunnen hartproblemen, nierdialyses of niertransplantaties worden vermeden. Op die manier bespaart de overheid ook aanzienlijke gezondheidszorgkosten", voegt Tom Van De Putte toe. De volgende stap is de digitale anamnese beschikbaar stellen in wachtzalen waar Fabry-patiënten zoal opduiken: bij de huisarts en in tweede lijn. De Bingli-technologie is een reeds beproefd concept binnen de spoed- en huisartsengeneeskunde en cardiologie. Op dezelfde manier hopen Takeda en Bingli nu ook hun steentje bij te dragen voor patiënten met een zeldzame ziekte, door het diagnosetraject te verkorten en de zorgkwaliteit te verbeteren.