App voor genoomsequencing voor minder dan 1.000 dollar

Al in 2014 beweerde de firma Illumina dat ze in staat was om de 3 miljard chromosoomparen van het menselijke genoom te analyseren voor 1000 dollar in plaats van ... 3 miljard dollar in 2003. Die symbolische grens werd onlangs ook overschreden door een andere Amerikaanse firma, die nog meer belooft: concrete en expliciete informatie voor de patiënten en een interpretatie van de resultaten, zodat ze weten welke genetische aanleg ze hebben.

...

Veritas Genetics heeft inderdaad zopas 'My Genome' gelanceerd, een app voor de smartphone waarmee het grote publiek zijn volledige genoom kan laten ontrafelen voor de bescheiden prijs van 999 dollar. Om alle gegevens te analyseren, zal die firma gebruikmaken van een algoritme dat ontwikkeld werd via het 'Personal Genome Project', dat al meer dan tien jaar loopt aan de universiteit van Harvard, onder leiding van een zekere George M. Church, een van de medeoprichters van Veritas Genetics. In april zullen de eerste speeksel- en bloedstalen van patiënten verzameld worden en de eerste resultaten worden in juni verwacht. Welk nut heeft dat op medisch vlak? Volledige sequencing van het DNA van een persoon levert informatie op over de aanleg voor bepaalde aandoeningen. Het kan gaan over het risico op de ziekte van Alzheimer, bepaalde vormen van kanker of de ziekte van Huntington en mucoviscidose. De sterk gemediatiseerde beslissing van de actrice Angelina Jolie om haar beide borsten te laten amputeren, was gebaseerd op een DNA-test waaruit bleek dat ze genen had die gepaard gaan met een zeer hoog risico op borstkanker. Die genoomtest zou alle andere genetische tests die momenteel afzonderlijk worden uitgevoerd moeten vervangen, omdat alle gegevens in één keer beschikbaar zijn. Om toegang te hebben tot MyGenome, zul je echter een doktersvoorschrift nodig hebben. Op die manier probeert Veritas Genetics zeer waarschijnlijk te ontsnappen aan de banbliksems van de Food and Drug Administration, de Amerikaanse gezondheidsautoriteit die in 2013 de start-up 23andMe al een tweejarig verbod oplegde om zijn genetische tests te verkopen. De snel geleverde en gevulgariseerde gegevens zullen weliswaar privé zijn, maar de gebruikers kunnen ervoor kiezen om ze met behulp van een app te delen met wetenschappelijke onderzoekers, maar ook met hun naasten of met hun sporttrainer, die aan de hand van de verkregen genetische informatie aanbevelingen kan doen, met name over voeding. Een dergelijke app roept echter ethische vragen op. Is het aanvaardbaar dat een persoon thuis in zijn eentje via zijn smartphone ontdekt dat hij binnenkort misschien een ongeneeslijke ziekte krijgt? Bestaat het risico niet dat genoomsequencing in bepaalde gevallen alleen maar tot meer angst en stress leidt? Hoe zal Veritas de DNA-gegevens behandelen waarvan de betekenis nog niet duidelijk is? Wat zal er met de persoonlijke gegevens gebeuren als de firma op een dag zijn activiteiten staakt? Hoe dan ook neemt Mirza Cifric, de CEO van Veritas Genetics, bepaalde voorzorgen. Hij verzekert dat de resultaten van zijn sequencing geen definitieve diagnose inhouden, maar dat het om een risico-evaluatie gaat die in geval van twijfel medisch gecontroleerd moet worden. Dat is ook de reden waarom hij het medische korps erbij wil betrekken...