Polycystische leverziekte: wanneer (niet) handelen?

Polycystische leverziekte (Polycystic Liver Disease of PLD) is een zeldzame, genetische, goedaardige aandoening die gekenmerkt wordt door tientallen met vocht gevulde cysten in de lever. In 80% van de gevallen is de ziekte gelinkt aan polycystische nierziekte (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease of ADPKD), die frequenter voorkomt. Het gros van de patiënten met een geassocieerde lever- en nierziekte zal nooit leverklachten ondervinden. Eén subgroep, jonge vrouwen van 30- tot 50-jarige leeftijd, is echter vatbaar voor snelgroeiende cysten, met invaliderende symptomen tot gevolg. Voor deze patiëntengroep is het van belang dat de huisarts een oogje in het zeil houdt. PLD neemt een symptomatische vorm aan wanneer de multipele levercysten dermate groeien dat ze, in korte tijd, tot hepatomegalie leiden. Typische klachten zijn een spanningsgevoel in de buik, waarvoor patiënten na verloop van tijd naar analgetica grijpen, en een compressie van de maag, wat zorgt dat de patiënt slechts kleine hoeveelheden voeding kan innemen. Dit laatste kan op termijn leiden tot de meest gevreesde complicatie: ondervoeding en sarcopenie. "Zodra PLD klachten geeft, moet je de hormonale anticonceptie stopzetten. Dit is wellicht de belangrijkste boodschap voor de eerste lijn", aldus prof. Nevens. "Het is duidelijk aangetoond dat de pil de verdere groei van levercysten stimuleert."Polycystische leverziekte zal nooit aanleiding geven tot cirrose of een slechte leverwerking en zal ook nooit ontaarden in kanker. "We bevinden ons echt in een goedaardige context. We moeten de patiënten dan ook niet onnodig blootstellen aan risico's", zegt prof. Nevens. "Jaarlijkse follow-up scans zijn niet aan de orde", benadrukt hij. "Beeldvorming (met bijhorende stralingsbelasting) is alleen nuttig wanneer er een welbepaald doel aan vasthangt, zoals de initiële diagnose van PLD stellen, of, zeg maar, een acute appendicitis uitsluiten in geval van lokale klachten (2)." Ook chirurgisch ingrijpen is niet aangewezen voor diffuus verspreide cysten. Een stuk van de lever afsnijden gaat gepaard met aanzienlijke morbiditeit (zoals gallekkage) en mortaliteit. Bovendien is het geen definitieve oplossing: de cysten komen gewoon terug. "Resectie dient alleen overwogen te worden in geval van grote, geïsoleerde cysten die klachten geven", merkt prof. Nevens op. Tenslotte is een genetisch consult niet zinvol voor PLD. "Er zijn verschillende mutaties die PLD veroorzaken en het is niet aangetoond dat de ene mutatie meer kans geeft op een progressieve ziekte dan een andere (wat wel zo is voor ADPKD)", legt prof. Nevens uit. Daarnaast zijn er ook spontane mutaties, zonder familiale voorgeschiedenis van lever- of niercysten. Kortom: de genetica rond PLD staat nog niet op punt en het is vooral zaak om de ouders gerust te stellen: "Ook wanneer hun kind PLD overerft, zal slechts 15% ooit symptomen krijgen", zegt de hepatoloog. Persoonlijk adviseert hij een echografie rond de leeftijd van 18 jaar. Als daar levercysten te zien zijn en er later symptomen optreden, blijft stap één: stoppen met de pil. Hoewel het een goedaardige ziekte is, kan PLD veel problemen geven. "Je moet de klachten au sérieux nemen. In sommige gevallen dringt een behandeling zich op", zegt prof. Nevens. Eerst en vooral bekijken we of de patiënt in aanmerking komt voor een medicamenteuze behandeling met somatostatine- analogen. Die spuitjes, die de patiënt langdurig moet krijgen, doen de spanning in de lever afnemen. Patiënten kunnen opnieuw beter eten en hebben geen pijnstilling meer nodig. "Voorlopig is dit off-labelmedicatie. Er lopen studies om specifieke analogen te patenteren voor PLD, zodat ze breder ingezet kunnen worden." Wanneer deze behandeling faalt en de patiënt duidelijke tekenen van malnutritie en een slechte levenskwaliteit vertoont, kan een levertransplantatie overwogen worden. "Het is de enige curatieve therapie. In deze nieuwe lever komen géén nieuwe cysten", aldus prof. Nevens. Het lijkt een vreemde indicatie voor transplantatie - er is geen sprake van leverfalen, noch van kanker - maar het wordt aanvaard binnen het allocatiesysteem van Eurotransplant, mede omdat de kans op complicaties (tijdens en na transplantatie) laag is voor deze populatie. Omdat de wachtlijsten gebaseerd zijn op leverfunctie en overlijdensrisico, moeten deze patiënten een uitzondering toegewezen krijgen. "Het blijft een zeer invasieve ingreep en er zijn te weinig levers beschikbaar. De criteria voor zo'n uitzondering zijn dus erg streng", voegt prof. Nevens nog toe.