...
Het syndroom van Dravet is een ernstige vorm van epilepsie, waarbij kinderen op jonge leeftijd aanvallen krijgen. Deze aanvallen, die gepaard gaan met het verliezen van het bewustzijn, zijn nog niet te behandelen.Bij 75 % ligt een fout in het gen SCN1A aan de basis van epilepsie. Maar nu hebben de onderzoekers achterhaald dat als dit gen niet de boosdoener is, een defect aan het CHD2-gen vaak aan de basis van het syndroom is gelegen.De Novo mutatiesBij het Dravet-syndroom ontstaan de genetische fouten vaak uit het niets. Ze zijn niet overgeërfd van vader of moeder. Dergelijke de novo mutaties komen ook voor bij andere genen, met mogelijk andere ziekten tot gevolg. Tot nog toe bestaan er geen adequate manieren om dit soort de novo mutaties op te sporen.Uit de ervaring in deze studie is nu duidelijk dat trio-sequencing hiervoor perspectieven biedt. Met deze technologie onderzoekt men naast het DNA van de patiënt ook dat van beide ouders, waarna men op zoek gaat naar varianten bij het kind die niet voorkomen bij vader of moeder. Op die manier onderzochten de wetenschappers familiegroepjes van negen patiënten en ontdekten bij drie patiënten fouten in het CHD2-gen.KostenbesparendVolgens de wetenschappers kan hun onderzoek de basis vormen om zeer gericht, efficiënt en kostenbesparend het syndroom van Dravet op te sporen. Op dit ogenblik dient de diagnose op een omslachtige manier te gebeuren, met onder andere scanners onder narcose, lendenpuncties en dure metabole onderzoeken. En dan nog kan het jaren duren om een juiste diagnose te stellen. Onderzoeker Peter De Jonghe gaat nog een stapje verder. "Deze nieuwe technologie (van trio-sequencing, nvdr) opent nieuwe perspectieven in de zoektocht naar de genetische achtergrond van heel wat aandoeningen", stelt hij.