Baby's met trisomie 21 hebben een supergenoom

Bij tachtig percent van foetussen met trisomie 21 (downsyndroom) treedt een spontane miskraam op. Hoe verklaar je dan dat 20% van de kinderen die worden geboren met trisomie 21, 65 jaar oud kunnen worden? Vorsers van de Universiteit van Genève en de Universiteit van Lausanne schuiven de hypothese naar voren dat die kinderen een supergenoom hebben. De wetenschappers hebben de variatie, de regeling en de expressie van de genen van ongeveer 380 baby's met trisomie 21 vergeleken met die van controlebaby's.Na een eerste test hebben ze vastgesteld dat de mutaties bij de baby's met trisomie identiek waren op de drie kopieën van chromosoom 21 en weinig talrijk, waardoor er dus minder schadelijke varianten waren. Ze hebben voorts vastgesteld dat de kinderen met trisomie meer regulerende factoren hadden die de expressie van gen 21 verminderen en zo het effect van de derde kopie wat compenseerden.Bij analyse van het hele genoom tot slot hebben ze vastgesteld dat de curve van variatie van de expressie van de genen voor alle chromosomen een piek vertoonde van ongeveer 50 (op een schaal van 0 tot 100) bij de kinderen met trisomie, terwijl dat in de algemene populatie 30 tot 70 is. Dat betekent dat het genoom van individuen met trisomie meer naar het gemiddelde neigt en dus naar een optimale werking. Hoe zwakker de variaties, des te beter is het genoom.Volgens de auteurs zorgt die betere regeling voor een natuurlijke compensatie van de handicap die voortvloeit uit het overtollige chromosoom 21. Ze voegen er nog aan toe dat hun resultaten wellicht kunnen worden doorgetrokken naar andere ernstige genetische aandoeningen.(referentie: Genome Research, februari 2018, doi: 10.1101/gr.228411.117, en Universiteit van Genève, Press Release, 19 januari 2018)