...
Vorsers van de Universiteit van Oxford (1) hebben gentherapie toegepast bij muizen met een retinitis pigmentosa om de cellen in de oogfundus te herprogrammeren zodat ze weer gevoelig worden voor licht. Retinitis pigmentosa is een genetisch bepaalde ziekte die gekenmerkt wordt een geleidelijk verlies van gezichtsvermogen. De auteurs hebben een virale vector gebruikt om melanopsine, het lichtgevoelige eiwit, tot expressie te brengen in de netvliescellen. De proefdieren werden gedurende een jaar gevolgd. De muizen konden opnieuw wat zien. Ze waren in staat om voorwerpen in hun omgeving te herkennen, wat wees op een hoog niveau van visuele perceptie.Een Amerikaanse groep heeft ontdekt dat otoferline, een groot eiwit, essentieel is voor het gehoor. Mutaties van het otoferlinegen veroorzaken een ernstige aangeboren gehoordaling. De vorsers hebben vervolgens een verkorte vorm van het gen geproduceerd die veelbelovend lijkt te zijn met het oog op gentherapie (2). Het gen hertelde het coderen van geluiden in de sensorische trilhaarcellen in het binnenoor. De auteurs hebben ook aangetoond dat kleine mutaties van otoferline een totale doofheid kunnen veroorzaken.Franse wetenschappers tot slot hebben door injectie van een specifiek gen in het binnenoor van muizen met een Usher-syndroom de gehoormechanismen gedeeltelijk, maar duurzaam kunnen herstellen en de evenwichtszin volledig (3). Het Usher-syndroom wordt gekenmerkt door een ernstige aangeboren doofheid, evenwichtsstoornissen en een progressieve daling van het gezichtsvermogen gaande tot blindheid. Het wordt veroorzaakt door mutaties van vijf verschillende genen, waaronder het USH1G-gen. Dat gen is noodzakelijk voor de cohesie van de trilharen van de trilhaarcellen. De vorsers hebben dat gen geïnjecteerd en hebben expressie van dat gen gedetecteerd nauwelijks 48 uur na toediening. (Bronnen:(1) PNAS, 2 oktober 2017, doi: 10.1073/pnas.1701589114,(2) PNAS, 25 juli 2017, doi: 10.1073/pnas.1703240114 (3) PNAS, 5 september 2017, doi: 10.1073/pnas.1708894114)