...
Dit leidde tot een meer nauwkeurige, maar vooral meer volledige identificatie van genetische variaties in tumoren. Zo kan de therapie nu worden afgestemd op het onderliggende moleculaire profiel van de tumor en kan een gepersonaliseerde behandeling gestart worden. Sinds vorige zomer is er in België een NGS- pilootproject gestart waarbij het moleculaire profiel van tumoren wordt blootgelegd. Aangezien deze bepaling van DNA/RNA-input tot het klinisch rapport complex is, kan deze moleculaire bepaling slechts worden uitgevoerd in een aantal vastgelegde NGS-centra. De interpretatie van NGS-data is een moeilijke opgave. Relevante wijzigingen in DNA/RNA, zogenoemde 'variants', die een diagnostische, prognostische en/of predictieve waarde hebben, moeten worden aangeduid en bovendien is de klinische interpretatie hiervan zeer complex. Artsen en wetenschappers doen hiervoor vaak een beroep op online databases in combinatie met literatuur. Daarnaast zijn er verschillende databases beschikbaar die verschillende informatie geven. Dus welke informatie is nu het meest geschikt voor een specifieke variant en leidt tot een correct behandelplan voor de patiënt? De technologie is dan wel gestandaardiseerd, interpretatie van de data kan variëren. Een oplossing hiervoor is gebruik te maken van zogenaamde 'clinical decision support tools', zoals de NAVIFY Mutation Profiler van Roche Diagnostics. Dankzij deze tool wordt de NGS- interpretatie gestandaardiseerd én is die volledig up-to-date met de nieuwste ontwikkelingen en gegevens binnen dit domein (figuur 1). Na het opladen van de VCF-file met gegevensbestanden uit de NGS-analyse in de NAVIFY Mutation Profiler ontvangt de gebruiker binnen een tijdspanne van enkele minuten een interpretatie die rekening houdt met de klinische betekenis voor duizenden van de meest voorkomende varianten en variantcombinaties ingedeeld in overeenstemming met AMP-richtlijnen en publieke annotaties voor miljoenen extra varianten. De gevonden bevindingen worden gekoppeld aan behandelopties die worden ondersteund door lokale geneesmiddelengoedkeuringsinstanties, klinische studies en medische richtlijnen, en aan lopende klinische studies op basis van geïdentificeerde biomerkers. Het is duidelijk dat werken met de NAVIFY Mutation Profiler de NGS-laboratoria een aantal voordelen biedt. Het levert hen een belangrijke tijdsbesparing op, aangezien een groot deel van de tijd normaliter wordt besteed aan de interpretatie van NGS-data. Daarnaast verhoogt de reproduceerbaarheid van de data. Tenslotte zorgt een automatisatie en volledige traceerbaarheid van de workflow voor het genereren van een klinisch NGS-rapport. Dit alles maakt dat artsen tijd vrij houden om hun kankerpatiënten een meer gepersonaliseerde gezondheidszorg te bieden.