...
De studie werd uitgevoerd bij 692 patiënten met een bewezen gemetastaseerde prostaatkanker zonder familiale antecedenten van kanker op het ogenblik van de diagnose. Bij analyse van het genoom met multiplex sequencing werd gezocht naar mutaties van 20 genen die te maken hebben met het DNA-herstel. In het totaal konden bij 82 patiënten 84 vermoedelijk schadelijke genmutaties worden vastgesteld van 16 genen waaronder de genen BRCA2 (n = 37 [5,3%]), ATM (n = 11 [1,6%]), CHEK2 (n = 10 [1,9%]), BRCA1 (n = 6 [0,9%]), RAD51D (n = 3 [0,4%]) en PALB2 (n = 3 [0,4%]).De frequentie van die mutaties blijkt los te staan van de familiale antecedenten van prostaatkanker en de leeftijd waarop de diagnose wordt gesteld. De frequentie blijkt hoger te zijn bij een gemetastaseerde prostaatkanker dan bij een plaatselijke prostaatkanker (n = 499), dus 11,8 % versus 4,6 % (p < 0,001). Ze lag ook hoger dan bij de mensen zonder kanker (n = 53.105) in een grote controlepopulatie van het Exome Aggregation Consortium (2,7 %, p < 0,001).Pritchard CC et al.: Inherited DNA-Repair Gene Mutations in Men with Metastatic Prostate Cancer. N Engl J Med 2016. Online gepubliceerd voor de papieren versie op 6 juli 2016 ; DOI: 10.1056/NEJMoa1603144