UZ Leuven huldigt nieuwe toestellen voor genoomanalyse in

23/04/18 om 14:48 - Bijgewerkt om 14:48

Onderzoekers van het centrum menselijke erfelijkheid in UZ Leuven starten met volledige genoomanalyses bij patiënten met zeldzame erfelijke ziektes. Het ziekenhuis lanceert bij de inhuldiging van de nieuwe toestellen daarvoor ook een maatschappelijk debat over de 'genomische geneeskunde'.

UZ Leuven huldigt nieuwe toestellen voor genoomanalyse in

© UZ Leuven

Dezer dagen maken onderzoekers de eerste diagnoses met de nieuwe sequencingtoestellen die het centrum menselijke erfelijkheid (CME) van UZ Leuven in huis heeft. De toestellen kunnen in één analyseronde maar liefst 48 volledige genomen in kaart brengen.

Zeldzame ziekten

Prof. dr. Joris Vermeesch, voorzitter van het departement menselijke erfelijkheid: "De hoofdfocus is de diagnose van zeldzame ziekten. Door te 'vissen met verstand' in het gedeelte van het DNA dat we niet kennen, wordt de kans dat we effectief de oorzaak van een genetisch defect vinden groter. Toch begrijpen we nog altijd maar een fractie van het volledige genoom. We verwachten dat we door meer analyses te doen, meer nieuwe mechanismen zullen vinden die de werking van genen beïnvloeden. Daardoor zullen alsmaar meer patiënten een diagnose krijgen."

Het ziekenhuis zal de volledige genoomanalyse enkel gebruiken voor diagnoses als er geen herkenbaar ziektebeeld is dat rechtstreeks naar één specifiek gen of genetisch defect leidt. Als de medische specialist vermoedt dat er een erfelijke ziekte in het spel is, vraagt hij aan de genetici om een analyse te doen. Artsen en genetici interpreteren samen de resultaten.

De nieuwe toestellen worden voor de helft gefinancierd door het ziekenhuis, voor de andere helft door onderzoeksgeld, onder meer van het VIB. Ze worden enkel ingezet voor diagnoses in het ziekenhuis en onderzoekswerk, niet voor commerciële doeleinden.

Prangende ethische vragen

Op ethisch vlak brengt de genomische geneeskunde een aantal prangende vragen met zich mee. In hoeverre hebben artsen bijvoorbeeld de verantwoordelijkheid om toevallige ontdekkingen in het genoom aan de patiënt mee te delen? Is het zinvol om ook bij gezonde mensen een volledige genoomanalyse te doen om zo aandoeningen op het spoor te komen? Is het wenselijk om bij baby's na de geboorte een volledige genoomanalyse te laten doen?

Het centrum menselijke erfelijkheid organiseert daarover een symposium en lanceert het debat voor de komende jaren. Prof. dr. Joris Vermeesch: "Aan ons werk zit een belangrijk maatschappelijk luik. Genetici en artsen weten wat er over enkele jaren technisch mogelijk zal zijn, maar de vraag is wat zinvol is. Het hele genoom binnenstebuiten keren zonder duidelijk plan of bedoeling mag dan wel een fascinerend idee zijn, maar leidt niet noodzakelijk tot gezondheidswinst. Daarom willen we een debat lanceren samen met andere genetische centra en de vraag stellen aan clinici, patiënten en politici: hoe gaan we in de toekomst op een verantwoorde manier om met genomische informatie?"

Lees meer over: