...

Tijdens het jaarlijkse congres van de European Academy of Neurology (EAN) in Oslo verschaften de neurologen dr. Marcio Cardoso van het Centro Hospitalar do Porto in Portugal, dr. Jan De Bleecker van het UZ Gent en dr. Gauthier Remiche van het ULB Erasmusziekenhuis, ons meer inzicht in het lokaal voorkomen van TTR-FAP.De prevalentie van TTR-FAP in Europa is erg variabel. In grote delen van Portugal en Zweden is de ziekte endemisch, met een duidelijke familiehistoriek en één bepaalde mutatie van het thransthyretine-gen aan de oorsprong, de zogenaamde Val30Metmutatie. De prevalentie bedraagt hier 1/1.000 tot 1/10.000 inwoners. Ook in Cyprus en Mallorca komen kleinere endemische clusters van TTR-FAP voor. In Cyprus is de prevalentie thans 5/100.000. In de rest van Europa zijn de gevallen eerder sporadisch en is er heterogeniteit in de genetische mutatie, alhoewel ook hier de Val30Met-mutatie de meest voorkomende is.Precieze cijfers over de prevalentie in de niet-endemische landen zijn er niet. Frankrijk, Italië en Duitsland hebben echter het grootste aantal bevestigde gevallen van TTR-FAP (respectievelijk 500, 500-600 en 120 gevallen). Ook in België komt TTR-FAP sporadisch voor. Op basis van de epidemiologische cijfers van andere landen schat men dat er in België 50-100 personen aan de ziekte lijden. Daarvan is slechts een relatief klein aantal gekend, deels omdat de diagnose zo moeilijk is.In Portugal, waar de ziekte endemisch is, verloopt de diagnose iets minder moeilijk. De reden daarvoor is dat er meestal een positieve familiegeschiedenis is, het hier vaker om de 'early onset' vorm gaat met meer uitgesproken symptomen, en er ook een groter bewustzijn van deze ziekte is bij artsen. In Portugal voert men ook pro-actief genetische tests uit bij familieleden van de personen bij wie TTR-FAP vastgesteld wordt. Wanneer positief doch asymptomatisch bevonden, worden deze patiënten jaarlijks opgevolgd voor de eventuele ontwikkeling van symptomen. Personen die symptomatisch zijn worden behandeld en om de 3-6 maanden opgevolgd om de progressie van de ziekte te beoordelen.Er is duidelijk een nood aan een hogere 'awareness' in België om de diagnose van TTR-FAP beter en vroeger te kunnen stellen. Zeker in het geval van de 'early onset' vorm is dit mogelijk, omdat het hier meestal om een zeer pijnlijke neuropathie gaat met veel autonome dysfuncties, waarbij men een snelle progressie ziet. Het is belangrijk om bij neuropathische klachten na te vragen of er ook autonome symptomen zijn, want vaak vermelden patiënten deze niet spontaan.Ook doorvragen over de historiek van gelijkaardige symptomen binnen de familie kan een hulpmiddel zijn. In het geval van de 'late onset' vorm is de diagnose moeilijker want het onderscheid met andere meer klassieke neuropathieën die op oudere leeftijd voorkomen is moeilijk te maken. Wanneer men het vermoeden heeft dat een patiënt aan TTR-FAP lijdt, is het best om een genetische test te laten uitvoeren. In België kan deze test uitgevoerd worden aan het Universitair Ziekenhuis in Leuven. Een vroege diagnose is belangrijk, aangezien er ook in België gebruik gemaakt kan worden van de nieuwe geneesmiddelen om deze ziekte te behandelen.