...
Meer dan 10 jaar geleden werden genetische varianten ontdekt voor de productie van foetaal hemoglobine bij volwassenen zonder dat hun werking kon worden verklaard. Die varianten bevonden zich immers niet op de chromosomen die de genen bevatten voor de productie van hemoglobine, maar in een 'woestijn' van niet-coderende genen op chromosoom 6q23, op enkele tienduizenden basisparen afstand van de meest nabije genen. Op basis van bloedafnames bij patiënten met thalassemie, waarbij het gebruik van analysetechnieken voor chromosoomvouwing werd gecombineerd met 'high throughput' DNA-analyse, konden de onderzoekers aantonen dat de varianten in een normale context fysiek interageren met het gen MYB, meer dan 80.000 basisparen verder. Bij patiënten met bèta-thalassemie of sikkelcelanemie geraken die varianten moeilijker bij het gen MYB en activeren ze het minder doeltreffend. Die verminderde expressie van het gen MYB leidt tot een reactivering van de gezonde foetale globine waarmee opnieuw functioneel hemoglobine kan worden gevormd. Het gen MYB is dus een belangrijk therapeutisch doelwit voor de behandeling van aandoeningen van de rode bloedcellen. (referentie: The Journal of Clinical Investigation, 10 maart 2014, doi:10.1172/JCI71520)