Alles over Yesim Parman

NEUROLOGIE Erfelijke transthyretine-gemedieerde amyloïdose ook gekend als familiale transthyretine-amyloïde polyneuropathie (TTR-FAP), is een zeldzame maar invaliderende en levensbedreigende erfelijke stapelingsziekte die veroorzaakt wordt door een mutatie in het transthyretine-gen. De klinische symptomen zijn zeer divers, waardoor een diagnose vaak zeer laat gesteld wordt.