Kiemcelmutaties in genen die predisponeren tot kanker bij kinderen

De onderzoekers hebben hun studie uitgevoerd bij 1.120 patiënten jonger dan 20 jaar met kanker. Bij 595 patiënten hebben ze het hele genoom geanalyseerd, bij 456 alle exomen en bij 69 beide. Ze hebben de DNA-sequenties van 565 genen geanalyseerd op aanwezigheid van kiemcelmutaties, waaronder 60 genen die geassocieerd zijn met een autosomaal dominante overdracht van een aanleg tot kanker. Zo hebben ze pathogene of waarschijnlijk pathogene mutaties ontdekt bij 95 kankerpatiënten (8,5%) tegen slechts bij 1,1% van de mensen die deelnamen aan het project 1000. De vaakst gemuteerde genen waren de genen TP53 (bij 50 patiënten), APC (bij 6), BRCA2 (bij 6), NF1 (bij 4), PMS2 (bij 4), RB 1 (bij 3) en RUNX1 (bij 3). Drieëntwintig (40%) van de 58 patiënten met een mutatie die predisponeert tot kanker en van wie informatie over de familiale voorgeschiedenis beschikbaar was, hadden familiale antecedenten van kanker.