...
Het is eigen aan wetenschappers om een rationele verklaring te zoeken voor mythes en volksovertuigingen. Nu hebben wetenschappers de mythe van vampirisme ontrafeld. Vampieren zouden uiteindelijk niets buitengewoons hebben. Het zouden gewone mensen zijn met een vreemde bloedziekte, meer bepaald erytropoëtische porfyrie.Erytropoëtische porfyrie is een ziekte die meer dan een eeuw geleden voor het eerst werd beschreven en die begint tijdens de kinderjaren. Er bestaan acht vormen van porfyrie, erfelijke bloedziekten, die alle gekenmerkt worden door afwijkingen bij de vorming van de haemgroep.De haemgroep bevat in het midden een ijzeratoom en is een essentieel onderdeel van hemoglobine, het eiwit dat zuurstof vervoert. Het is de binding tussen haem en ijzer die zorgt voor de kenmerkende scharlakenrode kleur van het bloed. Om haem te produceren, moet het lichaam eerst porfyrine maken. Dat gebeurt in de lever en het beenmerg. Na veel onderzoek zijn wetenschappers tot de ontdekking gekomen dat mutaties de haemproductie kunnen verstoren met een porfyrie als gevolg. De mutaties die ten grondslag liggen aan erytropoëtische porfyrie, leiden tot een ophoping van protoporfyrine IX in het bloed en soms de lever.Bij blootstelling van protoporfyrine IX aan licht worden scheikundige stoffen gevormd die de buurcellen beschadigen. Gevolg: zwellingen, hevige pijn, roodheid van de huid, blaren en brandwonden na blootstelling aan de zon, ook achter vensterglas. Met andere woorden, mensen met erytropoëtische porfyrie zijn overgevoelig voor de zon. Daardoor kunnen ze niet meer buitenkomen, zelfs op een bewolkte dag. Een ander symptoom dat aan vampirisme doet denken, is dat mensen met erytropoëtische porfyrie een chronische anemie vertonen, waardoor ze zeer vermoeid zijn en er zeer bleek uitzien.De behandelingsmogelijkheden zijn beperkt. Enkel 's nachts buitenkomen en haemrijke bloedtransfusies zijn oude recepten, die enigszins effectief zijn en die kunnen bijdragen tot de legende van de vampiers.Nu mikken de vorsers hoofdzakelijk op gentherapie. Daarom is het zo belangrijk om het genetische netwerk te ontrafelen dat de haemproductie regelt.90% van de gevallen van erytropoëtische porfyrie wordt veroorzaakt door een mutatie van het FECH-gen, dat codeert voor mitochondriaal ferrochelatase, een enzym dat de insertie van ijzer in protoporfyrine IX tijdens de laatste stappen bij de haemsynthese katalyseert. 5% van de patiënten heeft een mutatie van het ALAS2-gen, dat codeert voor een enzym dat operationeel is tijdens de eerste stadia van de haemsynthese. Voor de overige 5% was nog geen genetische verklaring gevonden.Een groep van het Boston Children's Hospital zou het mysterie nu hebben opgelost door genetische sequencing van een familie uit het noorden van Frankrijk. De nieuwe mutatie ligt op chromosoom 15 en betreft het CLPX-gen, dat meespeelt bij de haemsynthese.De vorsers hopen dat ze die mutatie kunnen corrigeren met vernieuwende behandelingen.(referentie: PNAS, 19 september 2017, doi: 10.1073/pnas.1700632114)