...
Bètathalassemie is een zeer frequente genetische aandoening, die wordt veroorzaakt door een mutatie van het bètaglobinegen. Die mutatie belemmert de productie van hemoglobine met een min of meer ernstige anemie als gevolg. Patiënten met een thalassaemia maior moeten vaak levenslang transfusies krijgen.Het idee om een "hersteld" gen in te brengen bij een patiënt met bètathalassemie is al een twintigtal jaar oud. De eerste proeven op muizen werden zeventien jaar geleden gepubliceerd in het tijdschrift Nature.In 2010 heeft prof. Marina Cavazzana het geval gepubliceerd van een patiënt met een ernstige bètathalassemie, bij wie dankzij gentherapie kon worden afgezien van bloedtransfusies. Zij heeft ook meegewerkt aan nieuwe studies die werden opgestart in 2013. Zelf heeft ze 4 patiënten behandeld in Parijs, de overige 18 patiënten hebben deelgenomen aan een fase II-studie die werd uitgevoerd in de Verenigde Staten, Thailand en Australië.De methode verloopt als volgt: in het beenmerg van de patiënt met bètathalassemie worden hematopoëtische stamcellen afgenomen. Het gebrekkige gen van die stamcellen wordt gecorrigeerd via een lentivirusvector, LeniGlobin genoemd, en daarna worden de stamcellen weer intraveneus aan de patiënt toegediend.26 maanden (mediane duur) na de infusie hadden 15 van de 22 patiënten (mannen en vrouwen van 12 tot 35 jaar) geen transfusies meer nodig: 12 van de 13 patiënten met een non-β0/β0-genotype en 3 van de 9 patiënten met een β0/β0-genotype of twee kopieën van de IVS1-110-mutatie en bij de overige patiënten was de transfusiebehoefte sterk gedaald. Er hebben zich geen complicaties of bijwerkingen voorgedaan. Er werd geen enkel geval van abnormale klonale proliferatie waargenomen als gevolg van insertie van de vector.Die resultaten zijn veelbelovend en moeten nu nog worden bevestigd voor dat biologische geneesmiddel kan worden geregistreerd. Op meerdere continenten lopen al fase III-studies.(referentie: New England Journal of Medicine, 19 april 2018, doi: 10.1056/NEJMoa1705342)