Ontdekking van een nieuwe, zeer zeldzame genetische aandoening

Prof. Alexandre Reymond, directeur van het Centre intégratif de génomique van de Universiteit van Lausanne, is zijn onderzoek gestart naar aanleiding van het geval van twee kinderen in een Italiaanse familie met een zware aandoening, waarvan de oorzaak niet bekend was. De ouders van de kinderen waren gezond.Bij hoogdebietsequencing van het genoom van alle leden van het gezin en vergelijking met het genoom van tienduizenden gezonde mensen hebben de vorsers mutaties ontdekt van het KIAA1109-gen. Dat gen codeert voor een zeer groot eiwit, dat voorkomt bij de meeste diersoorten. Die mutaties veroorzaken een aandoening, die prof. Reymond het Alkuraya-Kucinskas-syndroom heeft genoemd, naar de artsen in Litouwen en Saoedi-Arabië, die de eerste patiënten hebben gediagnosticeerd. Die preliminaire resultaten werden dan bevestigd door analyses bij 11 andere patiënten van 9 families in het Verenigd Koninkrijk, Algerije, Tunesië, Saoedi-Arabië, de Verenigde Staten en Singapore. Dankzij die dertien patiënten hebben ze het volledige klinische profiel van de nieuwe aandoening in kaart kunnen brengen. Kinderen met dat syndroom vertonen een ernstige misvorming van de hersenen. Ze spreken niet, stappen niet, vertronen een artrogrypose en een klompvoet. In de zwaarste gevallen haalt de foetus of de pasgeborene het niet."Nu gaan we de functie van het KIAA1109-eiwit, dat bij de patiënten niet meer actief is, onderzoeken", kondigt prof. Reymond aan. Volgens hem zou men in families die al getroffen zijn door de ziekte, een prenatale test kunnen uitvoeren in geval van een nieuwe zwangerschap om een eventuele mutatie van het KIAA1109-gen op te sporen.(referentie: American Journal of Human Genetics, 4 januari 2018, DOI: 10.1016/j.ajhg.2017.12.002)