...
Dat autosomaal recessieve syndroom wordt gekenmerkt door neurosensorische doofheid, veralgemeende hypoplasie van het email van de definitieve tanden terwijl de melktanden normaal zijn, en nagelafwijkingen (beaulijnen en leukonychie). Tot dusver waren in de wetenschappelijke litteratuur minder dan tien gevallen beschreven, maar onlangs werd de ziekte ook bij twee Marokkaanse patiënten vastgesteld. De auteurs van deze studie ontdekten bij hen een afwijking van de PEX1-genen. Dat wekte de interesse van meerdere internationale laboratoria, die het resultaat van de Marokkaanse teams bevestigden bij hun eigen patiënten. Volgens dr. Abdelaziz Sefiani, hoogleraar Medische genetica aan de universiteit Mohammed V, wijzen de conclusies van dit onderzoek erop hoe moeilijk het kan zijn om gegevens afkomstig van de analyse van het menselijke genoom te interpreteren. Ze tonen inderdaad aan dat bepaalde variaties in het genoom die als onschadelijk werden beschouwd, verantwoordelijk kunnen zijn voor zeldzame genetische ziekten waarvan de oorzaak tot nu toe onbekend was.