Gehoor van dove muizen gedeeltelijk hersteld dankzij gentherapie

De wetenschappers focusten zich op het TMC1-gen, een van de 70 genen waarvan bekend is dat ze bij mutatie doofheid veroorzaken. Het TMCI-gen veroorzaakt 6% van de gevallen van erfelijke doofheid en codeert voor een eiwit dat betrokken is bij de functie van een ionenkanaal van de trilhaarcellen in het binnenoor. Dat kanaal zet de geluidstrillingen om in elektrische impulsen die naar de hersenen gevoerd worden. De auteurs van de studie gebruikten twee soorten genetisch gewijzigde muizen als model voor de twee bestaande types van erfelijke doofheid. Bij sommige muizen werd het TMC1-gen verwijderd, wat een totale doofheid veroorzaakte. Bij andere muizen werd het gen alleen gewijzigd, waardoor een progressieve doofheid optrad. Vervolgens werd een genetisch gewijzigd virus waarin het gezonde gen was ingebracht geïnjecteerd in het binnenoor van de knaagdieren, in de hoop dat de vector de trilhaarcellen zou infecteren en die het nieuwe gen in hun DNA zouden opnemen. Een maand later konden de trilhaarcellen in het eerste model weer elektrische signalen produceren, waardoor de muizen hoorden en op geluid reageerden. Bij de andere muizen waren de gehoortests daarentegen minder overtuigend, maar kon de gentherapie het gehoor wel gedeeltelijk herstellen.