Een tweede genetische mutatie die resistentie verleent tegen het hiv

Een zeer zeldzame mutatie van het CCR5-gen verleent natuurlijke immuniteit tegen het hiv. Dankzij transplantatie van stamcellen die die mutatie vertonen, is Timothy Brown, de bekende "Berlijnse patiënt" genezen van zijn hiv-infectie. De nieuwe mutatie is nog veel zeldzamer en werd in 2001 ontdekt in een Spaanse familie met een spierziekte,meer bepaald autosomaal dominante spierdystrofie van de gordels type 1F (LGMD1F) genoemd met zwakte van de spieren van de ledematen en het bekken als gevolg. Het betreft een mutatie van het TNPO3-gen (transportine 3). Bij patiënten met LGMD1F vormt het gemuteerde TNPO3-gen een gemuteerd TNPO3.De artsen die de familie onderzoeken, zijn te weten gekomen dat andere wetenschappers die onderzoek verrichten naar hiv, interesse hebben voor dat gen omdat het meespeelt bij de pathogenese van hiv1-infectie via interactie met het virale integrase en capside. Ze hebben daarom contact opgenomen met de genetici in Madrid en bloedstalen afgenomen bij de familieleden. De vorsers hebben die bloedstalen geïnfecteerd met het hiv en het effect van TNPO3_mut op de infectie geanalyseerd.En wat een mooie verrassing! Het virus is er niet in geslaagd in de lymfocyten te dringen van de patiënten met de spierziekte. Met andere woorden, de cellen van patiënten met een TNPO3-mutatie zijn resistent tegen hiv-infectie.Volgens de auteurs kunnen cellen van patiënten met LGMD1F worden gebruikt om een beter inzicht te krijgen in het werkingsmechanisme van TNPO3 bij een hiv-infectie en om nieuwe therapeutische strategieën te ontwikkelen om zowel de bovenvermelde spierziekte als een hiv-infectie beter te behandelen. (referentie: PLOS Pathogens, 29 augustus 2019, doi: 10.1371/journal.ppat.1007958)https://journals.plos.org/plospathogens/article?id=10.1371/journal.ppat.1007958