Een kind gered door transplantatie van nagenoeg de volledige huid

In juni 2015 werd Hassan, een Syrische vluchteling van 7 jaar, op de dienst brandwonden van het kinderziekenhuis van Bochum, Duitsland, opgenomen. Hij vertoonde een ernstige sepsis met hoge koorts en woog maar 17 kilogram. Hij leed aan bulleuze epidermolyse, waardoor hij over bijna twee derde van zijn lichaamsoppervlak geen opperhuid meer had. Bulleuze epidermolyse is een zeer zeldzame ziekte die wordt veroorzaakt door mutaties van de genen LAMA3, LAMB3 of LAMC2 en die leidt tot chronische wonden van de huid en de slijmvliezen, negatieve invloed heeft op de levenskwaliteit en kan uitmonden in huidkanker.De kinderartsen en plastische chirurgen van Bochum hebben dan meerdere behandelingen geprobeerd waaronder een krachtig antibioticum en transplantatie van huid van de vader. Echter zonder succes. Het leven van de jongen was in gevaar. Daarom werd een beroep gedaan op dr. Michele de Luca, hoofd van het centrum voor regeneratieve geneeskunde van de Universiteit van Modena, die een experimentele behandeling voorstelde.Dr. De Luca is gespecialiseerd in het gebruik van stamcellen voor reconstructie van de huid. In 2006 heeft hij met succes huid gemaakt van genetisch gewijzigde stamcellen overgeplant bij een patiënt met een bulleuze epidermolyse. Daarbij werd echter maar een klein gedeelte van het totale huidoppervlak behandeld en nog nooit nagenoeg het hele huidoppervlak.De artsen hebben dan huidcellen afgenomen van een niet beschadigde zone. Door genetische engineering hebben ze een niet-gemuteerde vorm van het LAMB3-gen in die autologe transgene keratinocyten ingebracht. Dat gen zorgt ervoor dat de opperhuid aan de dermis kleeft. De wetenschappers hebben vervolgens gewacht tot de gecorrigeerde cellen zich in het laboratorium vermenigvuldigden met vorming van een genetisch gewijzigde huid van 85 cm².Nadat ze de nodige vergunningen hadden gekregen, hebben ze tussen oktober 2015 en januari 2016 meerdere operaties uitgevoerd met transplantatie van huidweefsel op talloze zones van het lichaam van het jongetje.In februari 2016 heeft Hassan het ziekenhuis verlaten. Hij heeft nu een kwalitatief goede, stressbestendige huid met een intacte hydrolipidenfilm en vroege vorming van haar. Er is geen enkele cicatriciële contractuur opgetreden in de getransplanteerde zones. De jongen gaat weer naar school, neemt actief deel aan het sociale leven van zijn familie en heeft geen pijnstillers meer nodig.De casus werd gepubliceerd in het tijdschrift Nature. Bij deze jongen werd een zeer grote oppervlakte getransplanteerd, 80% van de huid, wat een wereldpremière is. Dat zou dus een nieuwe behandeling kunnen vormen voor patiënten met een bulleuze epidermolyse, maar ook bij andere ziekten of traumata die ernstige huidletsels veroorzaken. (referentie: Nature, 8 november 2017, doi:10.1038/nature24487)