Prenatale screening en diagnostiek

Dr. Ellen Roets is hoofd van de afdeling Verloskunde in UZ Gent. Ze bespreekt de prenatale screening en diagnostiek en heeft het over medische zwangerschapsafbreking. Ze focust hierbij op belangrijke boodschappen voor de eerste lijn. Zwangere vrouwen doorlopen standaard een aantal screenings. Dr. Roets: "Er is de serologische screening van het eerste trimester (T1) op hepatitis B, syfilis, hiv en toxoplasmose - CMV wordt spijtig genoeg nog steeds niet aanbevolen of terugbetaald in België. We screenen ook op irregulaire antistoffen tegen de rode bloedcellen (o.a. Rhesus), op bacteriurie(1) (op 16 weken), zwangerschapsdiabetes (op 24 weken) en tenslotte op congenitale afwijkingen bij de baby", somt ze op. Congenitale afwijkingen kunnen lichamelijk, genetisch of syndromaal zijn. ·Echografie. De screening op lichamelijke of structurele afwijkingen gebeurt vooral a.d.h.v. de 12- en 20-weken-echo's.(2) "Er bestaan momenteel enkel concrete richtlijnen voor de echografie van het tweede trimester (T2), waarbij alle organen gedetailleerd worden nagekeken op eventuele 'foutjes'. De trend van de laatste jaren is echter om een aantal zaken, zoals ernstige hartafwijkingen, toch al vroeger uit te sluiten", weet dr. Roets. "Vandaar dat er tijdens de T1-echo al een redelijk uitgebreid structureel nazicht gebeurt. We evalueren o.a. de vier hartkamers en de aanwezigheid van twee uitstroombanen, screenen voor (ernstige) buikwanddefecten en neuralebuisdefecten, en evalueren de nekplooi en de ledematen." Als de T1-echo normaal is, kan men de NIPT (niet-invasieve prenatale test) aanbieden. "Die volgorde is wel belangrijk", zegt de gynaecologe. "Pas wanneer alles er goed uitziet op echo, kan je voorstellen om ook te screenen op chromosomale afwijkingen, zoals trisomie 13, 18 en 21. Als we daarentegen een structurele afwijking waarnemen op 12 weken, zoals een verdikte nekplooi, stellen we gedetailleerder onderzoek voor en is de NIPT ontoereikend. Dan gaan we over van screening naar prenatale diagnostiek."·NIPT. De NIPT, die test op genetische afwijkingen, behoort dus per definitie tot de normale laagrisicozwangerschap. De resultaten ervan moeten gecorreleerd worden met de echografische bevindingen. "De NIPT is heel gevoelig - als je kindje het syndroom van Down heeft, zal de NIPT dat zo goed als altijd oppikken - maar heeft daarom niet altijd gelijk", beklemtoont dr. Roets. De NIPT analyseert namelijk het DNA van de placenta, niet dat van de foetus. Bepaalde genetische afwijkingen die de NIPT detecteert zitten enkel in de moederkoek en niet bij de baby. Ook mutaties bij de mama, of een tumor, kunnen leiden tot een verstoorde NIPT, terwijl de baby perfect gezond is. "Als de NIPT een verhoogd risico aangeeft op een ernstige genetische afwijking, en de echo volkomen normaal was, daalt de positieve voorspellende waarde van de NIPT aanzienlijk. Vaak kunnen we de ouders dan toch een beetje hoop geven, dat de NIPT het misschien bij het verkeerde eind heeft", zegt de specialiste. Daarom is het bij een afwijkend NIPT-resultaat essentieel om de zwangerschap niet zomaar af te breken, maar te wachten op het resultaat van de vruchtwaterpunctie, die vanaf 15 weken kan worden uitgevoerd. "Soms krijg ik de vraag van patiënten, maar ook van collega's: "Kunnen we niet gewoon afbreken op basis van het NIPT-resultaat? Moeten we nu echt een maand wachten?" Ja, we moeten de punctie afwachten, ook al is dat enorm moeilijk voor de ouders. Een dergelijke zware beslissing vereist zekerheid", stelt dr. Roets. Omgekeerd geldt ook dat een normale echo ons niet 100% kan geruststellen na een positieve NIPT: "Er zijn kinderen die mozaïeken zijn, die bv. 10-20% cellen met trisomie hebben. Dat kan wel degelijk ernstige problematieken met zich meebrengen, maar die zijn niet per se zichtbaar op echo", klinkt het. Een (zwangere) persoon moet voor verder onderzoek doorverwezen worden naar een centrum voor prenatale diagnostiek (PND) in het geval van:- een structurele afwijking op echo (T1 of T2); - een afwijkende NIPT; - een verhoogd risico op een congenitale afwijking (bv. medicatiegebruik tijdens de zwangerschap, sibling of ouder met een congenitale afwijking); - een gekende erfelijke afwijking (of gekend dragerschap) bij één van de ouders.(3) Een diagnose kan gesteld worden a.d.h.v. echografie, of via een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. "Het standaardonderzoek van deze puncties is hetzelfde, net als het miskraamrisico", geeft dr. Roets aan. "De vlokkentest, waarbij we placentamateriaal onderzoeken, kan al gebeuren vanaf 11 weken (tot max. 14 weken), wat een voordeel kan zijn in het geval van dragerschap bij een van de ouders, bijvoorbeeld. Vruchtwaterpuncties kunnen daarnaast nog geïndiceerd zijn voor andere bepalingen, zoals infecties, of voor uitgebreider genetisch onderzoek via exoomsequencing." Als er een diagnose wordt gesteld, kan men in UZ Gent rekenen op een multidisciplinair traject. Eerst en vooral informeert de PND-arts over de prognose (op korte en lange termijn) van de aandoening, de behandelingsopties en mogelijke verwikkelingen. "Over courante aandoeningen, zoals schisis, kunnen wij al veel uitleg geven", zegt dr. Roets, "maar het is belangrijk dat de ouders daarnaast iemand kunnen spreken die deze kinderen opvolgt." Ouders kunnen de neonatoloog consulteren, die instaat voor de intensieve zorg en de eerste opvang van de baby, en krijgen gespecialiseerde uitleg van een orgaanspecialist (kindercardioloog, -uroloog, -neuroloog, etc., naargelang het type afwijking). Eenmaal de ouders alle informatie gekregen hebben, en de nodige tijd om die te laten bezinken, worden de opties besproken: - Ofwel kiest men voor een verderzetting van de zwangerschap met een actief beleid bij de geboorte. We gaan dan volop voor het kind, met inbegrip van alle noodzakelijke procedures, operaties en zorgnoden waarmee het te maken kan krijgen. - Ofwel kiest men om het kind niet te houden. In dat geval zijn er twee opties: o Medische afbreking van de zwangerschap; o Verderzetting van de zwangerschap met een palliatief beleid bij de geboorte. Die laatste mogelijkheid bestaat alleen als de pasgeborene, zonder interventies, niet zal overleven. "Soms zijn we zeker dat een foetus niet levensvatbaar is, bv. in het geval van anencefalie", zegt dr. Roets. "Het kindje kan dan weliswaar levend geboren worden, maar komt al snel na de geboorte te overlijden. Het is absoluut niet evident om een zwangerschap uit te dragen, te bevallen en je kindje daarna te moeten afgeven. Toch kiezen sommige vrouwen hiervoor, uit persoonlijke of religieuze overwegingen. Ze kunnen de stap naar een afbreking niet zetten en dan hoeft dat ook niet", vindt de PND-arts. Dr. Roets zegt altijd aan 'haar' moeders: "Probeer je in te beelden waar je over tien jaar het meest vrede mee zal hebben." Ze vindt dat de autonomie van de patiënte centraal moet staan. "In mijn ervaring is dat doorslaggevend voor de rouwverwerking, voor hoe de vrouw of het koppel nadien verdergaat. Het idee dat het kind alle kansen gekregen heeft, dat de natuur beslist heeft, is voor sommigen belangrijk", beseft Ellen Roets. "Als er een medisch risico is voor de moeder, is dat uiteraard een ander verhaal. De mama primeert. Dan geef ik aan dat een verderzetting van de zwangerschap niet verstandig is en probeer ik te overtuigen om de zwangerschap af te breken, maar het blijft altijd de keuze van de patiënte." Een laatste element dat dr. Roets graag aanhaalt, is de kwestie van vervolgonderzoek na een afbreking. "Soms zien wij een ernstige structurele afwijking, die een voldoende reden vormt tot een medische afbreking van de zwangerschap, zonder dat we al een precieze diagnose hebben. Dan vragen we om in te stemmen met een autopsie van de foetus en/of met verder genetisch of radiologisch onderzoek, om een correcte diagnose te kunnen stellen. Mensen denken wel eens dat we dit doen voor wetenschappelijke doeleinden, en ervaren dat als onnodig. Maar dat is absoluut niet onze insteek. Een diagnose is belangrijk voor de ouders zelf. Het maakt o.a. dat we een eventueel herhalingsrisico voor een volgende zwangerschap kunnen bepalen", licht dr. Roets toe.