...
De ziekte van Huntington is een erfelijke aandoening met motorische, cognitieve en psychiatrische symptomen. Ze wordt toegeschreven aan een mutatie van het gen dat codeert voor het eiwit huntingtine (HTT). Dit eiwit speelt een rol bij het handhaven van gezond zenuwweefsel.Onderzoekers hebben gekeken wat ze konden bereiken met HTTRx, een oligonucleotide dat het messenger-RNA van HTT blokkeert. In een gerandomiseerde, dubbelblinde studie kregen 34 patiënten met de ziekte van Huntington intrathecale injecties met het nieuwe middel. Vier dosissen werden toegediend, telkens met een interval van 4 weken. De dosissen gingen in stijgende lijn. De controlegroep bestond uit 12 patiënten die placebo kregen.Het goede nieuws is dat ernstige bijwerkingen uitbleven. Daarnaast zag men in het cerebrospinaal vocht een afname van huntingtine die in muizen voldoende is gebleken om de motorische en cognitieve symptomen te doen wijken. De afname was dosisgebonden.De auteurs noteren wel dat er bij de behandelde patiënten geen verbetering in de symptomen zichtbaar was ten opzichte van de placebogroep. Er wordt nu uitgekeken naar een klinische studie met 220 patiënten. De laatste resultaten zullen pas in 2022 verzameld worden.