...

In de peiling beoordeelden huisartsen hun kennis over zeldzame ziekten als zwak. Toch verklaarden de helft van de huisartsen dat ze alleen informatie over een zeldzame ziekte nodig hebben als één van hun patiënten daarmee te kampen heeft (1). Maar experts kijken bezorgd naar de lange termijn die patiënten met zeldzame ziekten gemiddeld moeten doorlopen vóór ze een diagnose krijgen. Het algemeen geldende idee is dat de eerste lijn hier een signaalfunctie te spelen heeft, compleet met doorverwijzing naar de meest geschikte specialist."Ik heb een zitje aanvaard in het sturingscomité van het Fonds voor Zeldzame Ziekten en Weesgeneesmiddelen (*), omdat men zich daar afvraagt hoe de huisarts nauwer kan betrokken worden bij de begeleiding van patiënten met zeldzame ziekten", zegt dokter De Munck. "Het opsporen van deze ziekten is daarbij de eerste bekommernis."Volgens De Munck kan en moet de huisarts zijn rol in deze context opnemen, met behulp van artificiële intelligentie. Paul De Munck bevestigt het nut van een systeem dat wordt geïntegreerd in het EMD en een aantal 'red flags' opspoort aan de hand van de patiëntgegevens die de huisarts intikt, in situaties waarbij men in het duister tast naar de diagnose."Er bestaan nu al hier en daar initiatieven om systemen met red flags te ontwikkelen voor een aantal zeldzame ziekten. Hier is misschien een taak weggelegd voor het Fonds. Het zou kunnen nagaan hoe men een algemeen instrument kan ontwikkelen, dat via de softwarefabrikanten in het EMD kan worden aangebracht. Laten we wel wezen: we moeten artsen in het algemene curriculum zeker geen opleiding geven over zeldzame ziekten sensu stricto. Onze gediplomeerden verwijten het curriculum soms terecht dat het wordt verzwaard met onderricht over ziekten die ze maar één keer in hun loopbaan zullen zien."Zodra het vermoeden van een zeldzame ziekte rijst aan de hand van een aantal red flags, moet de huisarts snel kunnen doorverwijzen naar een referentiecentrum dat diagnosticeert en behandelt. "Ook dat ligt niet voor de hand", weet Paul De Munck."Niet iedere specialist van het orgaansysteem dat door de zeldzame ziekte wordt aangetast is uitgerust om een zeldzame ziekte te diagnosticeren en te behandelen. Ook hier moet de informatica ondersteuning bieden." Een instrument voor vlotte doorverwijzing zou kunnen worden ontwikkeld binnen internetsite Orphanet: "Huisartsen kennen dat platform wel, maar raadplegen het alleen als ze een patiënt hebben bij wie al een zeldzame ziekte gediagnosticeerd is. Het Orphanet-platform moet worden uitgebreid met de nodige informatie."Dr. De Munck ziet nog een derde rol voor de collega's van de eerste lijn: "Als het derdelijnscentrum eenmaal de behandeling ingesteld heeft, moet de huisarts van de specialist de nodige informatie krijgen om de pati ënt en zijn naasten te begeleiden in het leven van alledag. Een patiënt met een zeldzame ziekte - kind of volwassene - kan immers niet met iedere gezond heidsklacht gaan aankloppen bij het gespecialiseerde centrum dat hem volgt. De huisarts moet het onderscheid kunnen maken tussen een zorgvraag die hij zelf kan opnemen en een onrustwekkende situatie, die een consult bij het gespecialiseerde centrum vereist. De dialoog tussen de huisarts en de derde lijn moet dus vlot genoeg kunnen verlopen."Hij wijst overigens op de mogelijkheden van de teleconferentie, waarmee de derdelijnsarts, de huisarts en de patiënt eventueel gezamenlijk kunnen overleggen. Deze insteek doet beroep op een technologie waarvan het gebruik voor patiënten met zeldzame ziekten min of meer noodzakelijk zal worden, omdat België mogelijk in de toekomst niet voor alle zeldzame ziekten over een expertisecentrum zal beschikken. Sommige patiënten zullen dus raadplegen bij een specialist in één van onze buurlanden.Een sensibilisering aan de kant van de expertisecentra is nodig, om voldoende ruimte te scheppen voor dialoog met de eerste lijn: "Huisartsen laten zich regelmatig afschrikken door de moeilijkheden die ze ondervinden om specialisten in het ziekenhuis te bereiken. Ze moeten via een kort lijntje een afspraak kunnen maken voor een videoconferentie."Dr. De Munck geeft ten slotte aan dat hij (als Franstalig arts) contact heeft opgenomen met de Société Scientifique de Médecine Générale (SSMG): "Het zou goed zijn als men op bijscholingsmomenten voor huisartsen iemand van het Fonds voor Zeldzame Ziekten uitnodigde om de algemene principes die ik zopas heb opgesomd, toe te lichten. Dat is een thema dat bij de huisartsen maar zelden aan bod komt. En uiteraard kan hetzelfde gedaan worden bij Domus Medica."