...
Dr. Carsten Bönnemann en zijn collega's hebben het genoom onderzocht van twee jonge patiënten met een unieke neurologische stoornis, in de hoop een gemeenschappelijke genetische mutatie te vinden die hun motorische stoornissen en evenwichtsproblemen kon verklaren. Ze ontdekten een belangrijke mutatie van het PIEZO2-gen, dat bij muizen al in verband was gebracht met de tastzin en het vermogen om gecoördineerde bewegingen uit te voeren. Vervolgens hebben de auteurs van deze studie de twee patiënten aan een reeks tests onderworpen en de resultaten daarvan vergeleken met die van een controlegroep. Daaruit bleek dat de patiënten niet in staat waren om hun oogbewegingen te controleren als hun ogen worden afgeschermd en dat ze minder gevoelig zijn voor bepaalde vormen van contact.Dankzij die tests konden de onderzoekers een soort van genetische handtekening voor problemen met de proprioceptie opstellen. Als we de rol van het PIEZO2-gen beter begrijpen, zou dat informatie kunnen opleveren over een hele reeks neurologische stoornissen. Daarvoor is onderzoek bij een groter aantal patiënten nodig, en misschien komen we dan ook te weten waarom sommige mensen soms wat minder handig zijn dan andere.(referentie: New England Journal of Medicine, 21 september 2016, DOI: 10.1056/NEJMoa1602812)