...

In een transversale studie werden 648 patiënten geïncludeerd, bij wie de PI*S en PI*Z allelen van het SERPINA1-gen die coderen voor AAT-deficiëntie (PI*M is de normale variant), door real-time PCR werden bepaald. 253 deelnemers hadden intermitterend astma, 395 persistent (246 mild, 101 matig en 48 ernstig). 22,4% van de patiënten had minstens één gemuteerd allel (S of Z) van het SERPINA1-gen. Er kon geen link tussen genotype en ernst van het astma worden aangetoond, noch significante verschillen in klinische en functionele testen, noch in aantal nasale eosinofielen, IgA- en IgE-serumspiegels. Patiënten met een PI*MS genotype hadden een significant hogere perifere eosinofilie (p=0,0228). De auteurs konden geen verband aantonen tussen genotypen voor AAT-deficiëntie of AAT-deficiëntie in het serum en de ontwikkeling van ernstig astma. Er was ook geen correlatie tussen AAT-spiegels en éénsecondewaarde. Samengevat, de distributie van de AAT-genotypen bij astmapatiënten met huisstofmijtallergie verschilt niet van die van de algemene bevolking (Spaanse in dit geval). De klinische expressie van astma blijkt niet beïnvloed te worden door ernstige AAT-deficiëntie noch door genotypen coderend voor AAT-deficiëntie. Suarez-Lorenzo I et al. Alpha 1 antitrypsin distribution in an allergic asthmatic population sensitized to house dust mites. Clin Transl Allergy 2018;!:44. Published online 2018 Nov 2. doi: [10.1186/s13601-018-0231-x]