...
Op het laatste congres van de American Society of Hematology (ASH) in Atlanta werden twee studies van gentherapie gepresenteerd, een Britse studie (1) bij hemofilie A en een Amerikaanse (2) bij hemofilie B. Bij gentherapie wordt een functionele versie van het gemuteerde gen dat hemofilie veroorzaakt, toegediend door middel van een gewijzigde virale vector, waardoor de patiënten opnieuw de ontbrekende stollingsfactor gaan synthetiseren.Hemofilie A is de frequentste vorm (85%) van hemofilie. Eén jaar na één enkel infuus van een gentherapeutisch middel gedurende één uur hadden zes van de zeven patiënten met hemofilie A een normale plasmaconcentratie van stollingsfactor VIII. Hun hemostase was gestabiliseerd en de nood aan externe toediening van factor VIII was sterk gedaald.In een studie bij 10 patiënten met hemofilie B resulteerde de gentherapie met transfer van het correcte gen via dezelfde vector in een aanhoudende expressie van stollingsfactor IX. Daardoor kon de profylactische toediening van stollingsfactor IX worden stopgezet, zijn er nagenoeg een bloedingen meer opgetreden en is de nood aan exogene toediening van factor IX sterk gedaald.De Britse pers gewaagt van een studie met gentherapie bij 46 patiënten met een beginnende ziekte van Huntington (3). Toediening van het gentherapeutische middel in een vroeg ziektestadium verhinderde de expressie van het gemuteerde huntingtinegen. Dat biedt uitzicht op een mogelijke genezing van de ziekte. (referenties: (1) New England Journal of Medicine, 9 december 2017, DOI: 10.1056/NEJMoa1708483,(2) New England Journal of Medicine, 7 december 2017, DOI: 10.1056/NEJMoa1708538,(3) The Telegraph, 11 december 2017)