...
De diagnose van autisme wordt klinisch gesteld op grond van typische gedragssymptomen zoals een abnormale gelaatsuitdrukking, beperkte communicatievermogens en ongepaste sociale interacties. Die kunnen echter op jonge leeftijd instabiel zijn, waardoor het zeer moeilijk is de diagnose te stellen en voorspellingen te doen. Volgens prof. Courchesne is er dan ook dringend nood aan robuuste tests om zo snel mogelijk een diagnose van een autismespectrumstoornis te kunnen stellen en de ernst ervan te voorspellen. Als de behandeling snel wordt gestart, kunnen die kinderen betere resultaten behalen en zal hun levenskwaliteit beter zijn.In deze studie hebben wetenschappers het transcriptoom in perifere leukocyten geanalyseerd bij 302 jongens van één tot vier jaar met of zonder diagnose van autismespectrumstoornis. Zo hebben ze een gestoord netwerk van genen ontdekt. Dat netwerk blijkt essentieel te zijn voor de ontwikkeling van de foetale hersenen en is ook gestoord in cellulaire modellen van autismespectrumstoornissen. "De genetica van autismespectrumstoornissen is uiterst heterogeen", legt prof. Nathan E. Lewis uit. "Honderden genen spelen mee, maar de onderliggende mechanismen zijn nog niet ontrafeld.""Er zijn ook almaar meer aanwijzingen dat autismespectrumstoornissen geleidelijk aan verergeren en dat een kettingreactie van moleculaire en cellulaire fenomenen plaatsvindt voor en kort na de geboorte", zegt Eric Courchesne.De vorsers hebben nu een nieuwe schakel ontdekt en die ontdekking strookt perfect met eerdere ontdekkingen. De werking van dat netwerk hangt immers af van bepaalde genen die risicofactoren zijn voor autismespectrumstoornissen. Volgens de auteurs zouden die genen abnormale signalen sturen naar dat belangrijke netwerk, dat dan op zijn beurt signalen zou uitzenden die de werking van de hersenen en de schema's van foetale en postnatale connecties verstoren.Interessant is voorts dat de ernst van autismespectrumstoornissen correleert met de mate van disfunctie van het netwerk.De link tussen dat netwerk van genen en autisme is bewezen. Die resultaten moeten nu worden bevestigd in grotere studies om na te gaan of het inderdaad gaat om een oorzakelijk verband en om klinische tests te ontwikkelen om de diagnose te stellen en de ernst van het syndroom te ramen.(referentie: Nature Neuroscience, 23 september 2019 DOI: 10.1038/s41593-019-0489-x)