...

Naar aanleiding van een oproep van de Europese Unie, formuleerde het Fonds voor Zeldzame Ziekten en Weesgeneesmiddelen een reeks voorstellen voor de zorg voor patiënten met een zeldzame ziekte. Het leidde in 2013 tot het 'Belgisch Plan voor Zeldzame Ziekten'. Delen van dit Plan leidden op hun beurt tot een aantal Koninklijke Besluiten en een aantal initiatieven in het domein van de zeldzame ziekten. Anno 2022, bijna tien jaar later, evalueert het Fonds wat er onder meer van haar voorstellen is terechtgekomen. Op basis van documenten en interviews met betrokkenen kijkt het naar bestaande (en ontbrekende) structuren op Europees, federaal en regionaal niveau. Sinds 2017 werden 24 Europese Referentie Netwerken voor zeldzame ziekten (ERNs) erkend, Belgische experten nemen deel aan 23 van de 24 netwerken. De bedoeling van deze ERN's is de uitwisseling tussen expert (teams) te vergemakkelijken over concrete casussen. Maar op het terrein heerst animositeit over de modaliteiten en procedures voor toetreding, evenals over de werking van sommige netwerken, schrijven de auteurs-onderzoekers in hun evaluatierapport. Zoals de vraag of de 'return on investment' wel voldoende hoog ligt, en de relatief lage impact op het leven van de patiënten zelf. Op federaal niveau zitten er volgens de auteurs "flinke" verschillen in de uitwerking van de Functie Zeldzame Ziekten in ziekenhuizen. 'Dankzij' die functie kunnen patiënten terecht in een ziekenhuis voor de interdisciplinaire diagnose, behandeling en opvolging van een zeldzame ziekte. De Functie is vandaag aanwezig in zeven universitaire ziekenhuizen en één genetisch centrum verbonden aan een niet-universitair ziekenhuis. De concrete uitwerking valt in een aantal gevallen weliswaar "helemaal niet" samen met de verwachtingen die patiënten erover hebben. "Wel is iedereen het erover eens dat de huidige financiering tekortschiet." Tot op vandaag werden er geen expertisecentra voor zeldzame ziekten erkend. Het is voor patiënten dus nog steeds niet duidelijk waar ze best terechtkunnen voor diagnose, behandeling en opvolging, menen de auteurs. De redenen voor het uitblijven van de expertisecentra zijn velerlei: zo bestaat bij artsen-specialisten en ziekenhuizen bv. terughoudendheid omtrent het objectief identificeren en definiëren van (zorg)expertise ten aanzien van zeldzame ziekten. Wel zijn er een aantal referentie- centra voor bepaalde pathologieën die een conventie hebben met het Riziv. Meer bepaald heeft het Riziv een initiatief opgezet om rond vier aandoeningen pilootprojecten te ondersteunen (idiopathische longfibrose, primaire immuundeficiënties (PID), epidermolysis bullosa (EB) en multisysteematrofie (MSA)). Wat die conventies betreft noteren de onderzoekers een aantal vragen: beantwoordt de selectie van patiënten wel aan waarden als billijkheid en rechtvaardigheid? En in hoeverre wordt gemeten of alle 'geconventioneerde' centra wel evenwaardige kwaliteitszorg bieden? "De indruk bestaat dat de rapportering vooral een administratief karakter heeft en dat er weinig oog is voor werkelijke kwaliteitszorg." Diezelfde onderzoekers merken daarnaast "grote onduidelijkheid tot ronduit onbegrip" op bij betrokkenen over de selectie van de vier nieuwe conventies voor zeldzame ziekten en het al dan niet verder uitwerken van een generiek zorgpad. Ook de vraag welke centra opgenomen worden in de conventies blijft alsnog onbeantwoord - wat in feite neerkomt op een vraag over erkenning van expertise, aldus de auteurs. Een ander aandachtspunt in de evaluatie is de oprichting van een centraal register voor zeldzame ziekten... Dat er niet is gekomen. Al in 2011 kreeg Sciensano (toen nog Wetenschappelijk Instituut Volksgezondheid (WIV)) hiervoor de opdracht. Zo'n register is belangrijk om te kunnen nagaan bv. hoeveel casussen er zijn voor een bepaalde pathologie in België, of bepaalde centra ondermaatse zorg leveren, waarom België betere of slechtere outcomes heeft dan andere landen enz. Voor het ontbreken van zo'n register is echter niet Sciensano verantwoordelijk, staat in het rapport. "Er zijn ook heel wat obstakels op administratief en wettelijk vlak. Registers betekenen voor zorgverstrekkers ook extra werk, wat niet bij iedereen tot groot enthousiasme leidt." Op basis van de analyse van patiëntbevragingen en de interviews met betrokkenen identificeert het Fonds tot slot enkele "dringende" noden van patiënten met een zeldzame ziekte. Een eerste is de "transparante identificatie, validering en monitoring van expertise voor zeldzame ziekten in het Belgische gezondheidszorgsysteem". Voorts, maar niet uitsluitend, hamert het Fonds op de uitbouw van een centrale databank voor zeldzame ziekten - naast ziektespecifieke, gespecialiseerde databanken - op basis van informatie uit elektronische patiëntendossiers.