Veelbelovende gentherapie voor ziekte van Duchenne

De Franse onderzoekers maakten gebruik van de zogenaamde exon-skippingtechniek. Het exon is een deel van het coderende DNA dat instaat voor de eiwitsynthese. De zieke honden kregen in hun voorpoten een intraveneuze injectie met een genetisch geneesmiddel, AAV-U7, dat die 'exon skipping' veroorzaakt. Deze gentechniek is bruikbaar bij tal van genetische aandoeningen en bestaat erin dat het defecte deel van het gen dat de ziekteveroorzakende mutatie draagt, kortgesloten wordt. Dat gebeurt met een zogenaamde antisense-molecule die aan het aangetaste exon gaat vastkleven. Daardoor kunnen de spiercellen een andere versie van het ontbrekende eiwit, dystrofine, gaan aanmaken. Die synthetische versie is iets korter maar is even functioneel. Na een follow-up van drieëenhalve maand waren de resultaten opmerkelijk: na slechts één injectie bedroeg de expressie van dystrofine door de spiervezels van de honden weer 80%, wat dubbel zo hoog is als de drempel (40%) waarboven de spierkracht verbetert. Bovendien vertoonden de honden geen enkele immuunreactie tegen de gentherapie. Die resultaten zijn zo veelbelovend dat vanaf volgend jaar preliminaire studies zullen worden uitgevoerd bij een groep menselijke patiënten.