...

Professor Jean De Schepper, kinderendocrinoloog aan het UZ Brussel, ziet veel patiënten met een klinefeltersyndroom die al allerhande andere specialisten hebben geraadpleegd. Of omgekeerd: die er zich niet van bewust zijn dat ze door een rist specialisten zouden moeten worden gevolgd.Prof. De Schepper contacteerde daarom professor Herman Tournaye, hoofd van het Centrum voor Reproductieve Geneeskunde (CRG) van het UZ Brussel, met de vraag of hij er niets voor voelde om een kliniek voor het klinefeltersyndroom op te richten. Professor Tournaye was er meteen voor gewonnen. Ook hij ziet immers veel patiënten met een klinefeltersyndroom wegens vruchtbaarheidsproblemen en ook die patiënten vergen een multidisciplinaire aanpak. Prof. Tournaye heeft in 1997 als eerste gepubliceerd dat de helft van die patiënten toch nog spermatozoa in hun teelballen vertoont. En nu is het dus zover: op 23 maart opent de nieuwe kliniek zijn deuren.InlichtenMet de oprichting van de kliniek wil Prof. De Schepper vooral de ouders en hun kinderen informatie geven. "Er zijn immers nog veel misvattingen over het syndroom. Het zou een late puberteit veroorzaken. Fout. Het zou een totale steriliteit veroorzaken. Fout, niet per se. Het zou mentale achterstand veroorzaken. Fout, het gaat echter wel vaak gepaard met een tragere ontwikkeling van de spraak en dyslexie, maar niet met een mentale achterstand. Het zou een tendens tot homoseksualiteit teweegbrengen. Ook dat is fout."De kliniek wil ook zorgen voor een geschikte psychologische begeleiding bij het aankondigen van de diagnose. "We hebben twee ingangspoorten: de dienst kindergeneeskunde en het CRG, maar ongeacht wanneer de diagnose wordt gesteld en aangekondigd (tijdens de kinderjaren, de adolescentie of op volwassen leeftijd), het is altijd een moeilijk moment. Psychologische ondersteuning biedt zeker een meerwaarde", legt Jean De Schepper uit.Klinisch trajectVolgens de kinderarts is een gestructureerde aanpak van de begeleidende aandoeningen belangrijk. "De prevalentie van en het risico op diabetes, hypothyreoïdie, osteoporose, mitralisklepinsufficiëntie,... zijn hoger bij patiënten met een klinefeltersyndroom. Daarom moeten ze worden gezien door de desbetreffende orgaanspecialisten. Tegen die achtergrond zijn we een klinisch traject aan het uitstippelen."Om die begeleidende aandoeningen en ook om sociale problemen te voorkomen, zou Prof. De Schepper willen dat de diagnose vroeger wordt gesteld. "We weten dat onze patiënten meer leerproblemen en gedragsstoornissen vertonen. Niet zelden hebben ze al een jaartje moeten overdoen of werden ze van school weggestuurd. Almaar vaker wordt de diagnose gesteld in PMS-centra en centra voor autisme (soms worden patiënten met een klinefeltersyndroom immers verwezen naar een dergelijk centrum), maar er is toch nog werk aan de winkel om ervoor te zorgen dat de diagnose zo snel mogelijk wordt gesteld."TESEWat de vruchtbaarheid betreft, maakt Prof. Herman Tournaye een onderscheid tussen volwassenen en jonge adolescenten. "Bij volwassenen gebeurt het dat er nog enkele spermatozoa in het ejaculaat zitten, maar dat is toch vrij zelden het geval. In het CRG daarentegen hebben we vastgesteld dat de helft van de patiënten nog spermatozoa hadden in hun teelballen. Dat betekent dat er spermatozoa kunnen worden afgenomen met de TESE-techniek (testicular sperm extraction). Die spermatozoa kunnen dan worden gebruikt voor ICSI zodat die jonge mannen de kans krijgen om vader te worden."Bij kinderen en jonge adolescenten liggen de kaarten anders. "Bij die patiënten kunnen we stamcellen invriezen. Maar slechts een minderheid opteert voor die optie. We kunnen immers niet garanderen dat we succes zullen boeken als we die cellen gebruiken als ze volwassen zijn geworden. We zeggen de patiënten en hun ouders dat die mogelijkheid bestaat, maar we zullen ze in geen enkel geval in die richting duwen", voegt Herman Tournaye eraan toe.Met de oprichting van de kliniek wil het medische team van het UZ Brussel ook verder onderzoek verrichten in samenwerking met andere Belgische teams. Een mooi project en een oplossing voor de vele patiënten die een betere behandeling vroegen.