...

Zolgensma of onasemnogene abeparvovec kwam twee jaar geleden in het nieuws toen de ouders van baby Pia 1,9 miljoen euro inzamelden om de behandeling voor hun dochtertje te betalen.In mei 2020 gaf de Europese Commissie de toestemming om het middel op de markt te brengen, na een gunstig advies van EMA. Onderhandelingen met de firma voor ons land begonnen nadat ook de Commissie Tegemoetkoming Geneesmiddelen daarvoor het licht op groen zette.De onderhandelingen werden gevoerd binnen Beneluxa - het samenwerkingsverband tussen België, Nederland, Luxemburg, Oostenrijk en Ierland om nieuwe geneesmiddelen te beoordelen.België, Nederland en Ierland onderhandelden met de firma over de prijs, terwijl Oostenrijk in dit dossier optrad als neutrale waarnemer en reviewer.De officiële prijs voor de therapie, die eenmalig wordt toegepast, zit dus bij de twee miljoen maar dankzij de samenwerking kon ons land een gunstigere regeling bedingen.Ons land schat dat het jaarlijks zo een 11 kinderen met SMA met deze genetische therapie zal moeten behandelen.SMA of spinale musculaire atrofie is een zeldzame, autosomaal recessieve (gekoppeld aan een defect in het SMN1-gen). Het is een invaliderende neuromusculaire ziekte, gekenmerkt door degeneratie van motorneuronen in het ruggenmerg. De ziekte resulteert in spieratrofie en spierzwakte. Kruipen, zitten, lopen - maar ook slikken en ademhalen - kan moeilijk worden. Wanneer ze niet tijdig behandeld, is de prognose bij de ernstigste vormen zeer slecht.De nieuwe behandeling beoogt om de zenuw- en spierfunctie te verbeteren, zodat de patiënt minder ademhalingsondersteuning nodig heeft en voor korte tijd zonder hulp kan zitten. Studies tonen aan dat kinderen na behandeling zouden kunnen staan en wandelen, maar hiervoor is nog uitgebreider onderzoek nodig. Hoe vroeger de behandeling plaasvindt, des te groter de kans dat ze aanslaat. Het best wordt de behandeling gegeven nog voordat de symptomen optreden. Om in het presymptomatische stadium de behandeling op te starten, moeten kinderen op de ziekte gescreend worden.Franstalig België screent baby's al op deze aandoening - in Vlaanderen komt deze screening er nu ook.Vanaf 1 december betaalt het Riziv Zolgensma terug voor kinderen tot twee jaar of minder dan 13,5 kg met een bi-allelische mutatie van het SMN1-gen. Het kan gaan om patiënten met symptomatische SMA type 1, of patiënten met pre-symptomatische SMA en maximaal drie kopieën van het defecte gen.In het eerste jaar rekent het Riziv erop dat het 13 behandelingen volledig terugbetaald.