Ontdekking van een nieuw gen dat congenitale myopathie veroorzaakt

Na onderzoek met sequencing van het volledige exoom van de patiënt en zijn ouders kon een mutatie worden vastgesteld in FAM111B, dat codeert voor een onbekend eiwit. Twee andere teams werden erbij betrokken. Een Zuid-Afrikaans team dat in 2006 het bestaan van dit syndroom vermoedde bij vijf patiënten van eenzelfde familie bij twee opeenvolgende generaties, evenals een Engels team. Alles vertrok bij een diagnose van geneticus dr. Sandra Mercier. Het kind, een jongen van 7 jaar, had een huidaandoening die vooral het gezicht en de aan zon blootgestelde zones trof, alsook tekenen van myopathie die zich een jaar eerder hadden gemanifesteerd. In het kader van dit onderzoek werden zes andere gevallen van dit syndroom gediagnosticeerd met erg gelijkende genetische mutaties op dezelfde plaats in het eiwit. Deze ontdekking is van groot belang voor het genetische advies (risico op overdracht van het syndroom aan het nageslacht) en de behandeling. Hoewel de functie van het gen nog onbekend is, zouden functionele studies tot een beter begrip van de onderliggende pathofysiologische mechanismen kunnen leiden, waardoor er in de komende jaren hopelijk uitzicht komt op een behandeling voor deze patiënten. (referentie: The American Journal of Human Genetics, 21 november 2013, doi:10.1016/j.ajhg.2013.10.013)