...

De eerste studie onder leiding van prof. Jérôme Bertherat van het ziekenhuis Cochin in Parijs toont aan dat 55% van de patiënten met het syndroom van Cushing door die oorzaak mutaties vertoont van het tumorsuppressorgen ARMC5. Door dit gen zijn ze voorbestemd om tumoren in de bijnieren te ontwikkelen. De tweede publicatie betreft het onderzoek van prof. Hervé Lefebvre van het UZ van Rouen. Hij ontdekte dat bij hetzelfde type patiënten de twee vergrote bijnieren ACTH kunnen aanmaken, een hormoon dat normaal door de hypofyse wordt aangemaakt, evenals cortisol. Atypische hormoonreceptoren liggen aan de basis van dit fenomeen. Deze studies kunnen leiden tot de ontwikkeling van medicijnen die de hormoonreceptoren kunnen deactiveren en de ontwikkeling van goedaardige tumoren misschien zelfs kunnen voorkomen. Dr. André Lacroix, hoogleraar aan de universiteit van Montreal, stelt een genetische screening voor om 'gezonde dragers' op te sporen. (referentie: The New England Journal of Medicine, 28 november 2013, DOI: 10.1056/NEJMoa1215245)