...

Het bevolkingsonderzoek Aangeboren Aandoeningen bij pasgeborenen, beter bekend als de 'hielprik', biedt ouders al jaren de mogelijkheid om hun baby te laten screenen op 12 zeldzame aangeboren aandoeningen. Bij de geboorte zijn er doorgaans geen klachten. Zonder systematische screening is voor deze aandoeningen met vaak ernstige gevolgen het beste moment om de behandeling te starten dikwijls al voorbij. Een vroegtijdige opsporing laat een tijdige behandeling toe. Dat kan ernstige handicaps of letsels voorkomen.Door nieuwe medische technieken verruimen de mogelijkheden voor (neonatale) screening. Er zijn echter wel meer dan 6.000 zeldzame ziekten. Op basis van een gestructureerd evaluatieproces, zo laat minister Beke weten, schoven experten zeven ziekten naar voor. Voor die aandoeningen is opsporing momenteel wenselijk en technisch haalbaar om ze te implementeren. Met name gaat het over Tyrosinemie type 1, Carnitine Palmitoyltransferase (CPT1 deficiëntie), Tyrosinemie type 2, Spinale spieratrofie (SMA), Severe Combined Immune Deficiency (SCID), Holocarboxylase syntethase deficiëntie en Homocystinurie.De integratie en implementatie vergt volgens Beke een aantal vaak complexe technische, operationele en logistieke voorbereidingen. Daarom gebeurt de uitbreiding gefaseerd. Voor drie ziekten, namelijk Tyrosinemie type 1, Carnitine Palmitoyltransferase (CPT1 deficiëntie) en Tyrosinemie type 2is het technisch relatief eenvoudig. Deze zullen dus eerst geïmplementeerd worden. Aan de gefaseerde uitrol wordt ook een sensibiliseringscampagne naar toekomstige ouders en de zorgsector gekoppeld.