...

Niet alleen eerstelijns-, maar ook tweedelijnsartsen staan bij patiënten met een zeldzame ziekte vaak voor een diagnostisch raadsel. Het resultaat is dat de patiënt in een 'referral loop' terechtkomt, waarbij hij veelvuldig heen en weer gaat tussen de eerste en de tweede lijn. Naast de morele en financiële last die de referral loop met zich meebrengt, laat uitstel van diagnose mogelijk ook het voortschrijden van de ziekte toe. Behandelingsopties kunnen daardoor vervallen.Onderzoek uit het Verenigd Koninkrijk en de VS toont aan dat het zowat 6 tot 8 jaar kan duren voor de diagnose van een zeldzame ziekte gesteld wordt. En volgens de gegevens van de Koning Boudewijnstichting bezoekt 22% van de betrokken patiënten in België meer dan vijf artsen om een diagnose te krijgen. Zeven procent gaat zelfs bij meer dan tien artsen langs. Een verkeerde diagnose valt 44% te beurt. Driekwart van deze mensen krijgt een onaangepaste en ondoeltreffende behandeling."Deze vaststellingen houden geen enkel verwijt in", zegt apr. Marc Dooms (Centrum voor klinische farmacologie, UZ Leuven). "Het is voor een arts onmogelijk om 7.000 zeldzame ziekten onmiddellijk te herkennen. Vandaar dat we voorstellen om op het consult een software te gebruiken die het diagnostisch proces ondersteunt."Het programma zou een pop-up laten verschijnen, om de arts ertoe aan te zetten één of andere zeldzame diagnose te overwegen. Dergelijke softwares zijn nu al in ontwikkeling. Ze zijn gebaseerd op het proces van datamining, wat inhoudt dat de gegevens van een groot aantal patiënten met eenzelfde zeldzame ziekte worden samengebracht en door de computer geanalyseerd.Het programma gaat na wat de verschillende patiënten gemeen hebben. De gemeenschappelijke kenmerken kunnen optreden als alarmsignalen of 'red flags', die aanleiding zijn om de pop-up op het scherm te brengen. Uiteraard moeten die red flags, of althans de combinaties van red flags, voldoende specifiek zijn."Het heeft geen zin om zo'n programma te ontwikkelen voor zeldzame ziekten die in België nu al worden opgespoord door middel van neonatale screening", verklaart apr. Dooms. "Aan de KU Leuven doen we momenteel onderzoek naar red flags voor TTR-FAP (transthyretin-related familial amyloid polyneuropathy). We werken daarvoor samen met een klein computerbedrijf hier in Leuven, dat geanonimiseerd toegang gekregen heeft tot patiënt gegevens van het UZ Leuven. De software zou klaar kunnen zijn over enkele maanden. Bij andere onderzoeksgroepen is er intussen al software beschikbaar voor acromegalie en de ziekte van Cushing." De volgende stap is het implementeren van die software in het EMD.Dat er voor deze ontwikkelingen belangstelling bestaat in de eerste lijn, blijkt onder andere uit het werk van de Nederlandse Witte Raven Groep (www.witte-raven.net). Bij deze groep ervaren huisartsen kunnen collega's uit de eerste lijn terecht als ze worstelen met een moeilijke diagnose en vermoeden dat er sprake is van een zeldzame aandoening, terwijl eerder specialistisch onderzoek geen sluitend resultaat opgeleverd heeft. De Witte Raven Groep doet aan de hand van de beschikbare patiëntgegevens een literatuuronderzoek op het internet, om na te gaan of het vermoeden van de vrager terecht is, en wat een redelijke diagnostische suggestie kan zijn.Lees ook: 'De huisarts heeft wel een rol te spelen'