...

De zuigelingen in kwestie lijden aan het X-SCID-syndroom (X-linked Severe Combined Immunodeficiency), een mutatie op het X-chromosoom waardoor de T-lymfocyten geen infecties meer kunnen bestrijden. Het betreft een zeldzame erfelijke ziekte, die voorkomt bij 1 op 200.000 geboortes per jaar en vooral jongens treft. X-SCID wordt gekenmerkt door een abnormaal aantal infecties die vaak ernstig zijn, vanaf de eerste levensmaanden. Om die infecties te voorkomen worden de kinderen, zo lang ze geen behandeling krijgen, in een steriele ruimte geplaatst, vandaar de naam "boy in the bubble". Maar wat is die behandeling? Geruime tijd was dat enkel een transplantatie van stamcellen uit het beenmerg van bloedverwanten (allotransplantatie). Er kan echter voor slechts 20% van de patiënten een compatibele donor worden gevonden en de mortaliteit bij een dergelijke behandeling is nog altijd hoog (meer dan 20%). Bovendien herstelt de immuunafweer na de behandeling maar ten dele en moeten de behandelingen levenslang worden gegeven, om het risico op afstoting van het transplantaat te voorkomen. Maar sinds zo'n vijftien jaar werken artsen-wetenschappers van overal ter wereld aan een nieuwe benadering: gentherapie. Het betreft een "autotransplantatie" van stamcellen, wat het compatibiliteitsprobleem oplost. Het behandelingsplan dat in 1999 ontwikkeld werd door het team van prof. Alain Fischer in het Necker-ziekenhuis voor zieke kinderen in Parijs, bestaat uit: de extractie van zieke stamcellen uit het beenmerg van het kind, de correctie ervan in het lab via een substitutiegen of een "geneesmiddelgen" dat op zijn beurt in de zieke stamcellen wordt gebracht via "vectoren" (virussen die daartoe speciaal werden aangepast) en, tot slot, herinjectie van de stamcellen via een infuus. Dankzij deze gentherapie, die de defecte genen corrigeert, kunnen tientallen kinderen een bijna normaal leven leiden. Toch kregen sommige baby's leukemie, omdat het functionele gen zich soms te dicht in de buurt van andere genen nestelde die deze ziekten in de hand werken. Om het risico te verkleinen dat een oncogen tot expressie komt, hebben de onderzoekers de vector gewijzigd en werd begin 2011 een nieuw onderzoek op touw gezet met vijf Franse en vier Amerikaanse patiënten. De resultaten zijn nog voorlopig, maar toch hoopgevend. Na een tijdsverloop van 16 tot 43 maanden zijn acht van de negen kinderen nog in leven en voor zeven van hen verloopt dat leven quasi normaal en buiten het ziekenhuis. Hun immuuntekort is vrijwel volledig gecorrigeerd. Ook heeft de behandeling tot nu toe nog geen leukemie meegebracht. Het enige overlijden is blijkbaar te wijten aan een virale infectie die was opgetreden voor de voorraad T-lymfocyten weer helemaal aangevuld was. De auteurs van de nieuwe studie blijven echter voorzichtig en benadrukken dat de doeltreffendheid en onschadelijkheid op langere termijn nog moeten blijken.