...
Hun studie, gebaseerd op meer dan 20 jaar onderzoek, verschijnt in de volgende editie van het vermaarde Journal of Clinical Investigation, laat de UCL weten.In 2009 ontdekten de twee teams dat de ziekte veroorzaakt wordt door een mutatie van het TIE2-gen. Hun onderzoek toonde verder aan dat meerdere molecules, waaronder het mTOR-eiwit, abnormaal hyperactief waren in de veneuze misvormingen. De onderzoekers testten daarom rapamycine uit, een inhibitor van mTOR, op muizen met dezelfde misvormingen om zo de doeltreffendheid van het middel aan te tonen. Na een maand behandeling stelden de onderzoekers vast dat de misvormingen niet meer verder groeiden.Intussen kregen zowat 20 patiënten die geen baat meer hadden bij de conventionele behandelingen het middel toegediend in het kader van een klinische studie. Met bemoedigende resultaten: minder pijn, kleinere misvormingen, geen dagelijkse bloedingen meer en een toename van de levenskwaliteit met 30 tot 90%.Ter herinnering: veneuze misvorming is een soort angioom dat ongeveer één op de 2.000 mensen treft. Deze chronische ziekte, die momenteel maar zelden te genezen is, gaat gepaard met chronische pijn, spierzwakte en bloedingen. Ze heeft een aanzienlijke impact op de levenskwaliteit van de patiënten, die geen normaal leven kunnen leiden.