...

België is een pionier in de ontwikkeling van niet-invasieve prenatale testen. De test die in UZ Leuven wordt gebruikt, werd in huis ontwikkeld en in 2013 geïmplementeerd, steekt professor Vermeesch van wal. "De test wordt intussen gebruikt in verscheidene landen. Hij is dus ruim gevalideerd en heeft zijn waarde bewezen." Een andere veel gebruikte test werd ontwikkeld door Multiplicom, een spin-off bedrijfje van de UA en VIB. Ten slotte worden in België ook tests opgezet, gebaseerd op de commerciële platformen van de grote, internationale firma's zoals Illumina (Verifi), Roche (Harmony) en Natera (Panorama).Tot nog toe werd de test enkel door bepaalde ziekenfondsen deels terugbetaald via de aanvullende verzekering. "Met het nieuwe KB komt er nu voor iedereen een terugbetaling voor een bedrag van 260 euro, waarbij de aanstaande ouders enkel het remgeld van 8,68 euro betalen. Dat is bij mijn weten wereldwijd de laagste prijs. Dankzij de schaalvergroting zal het mogelijk worden de test tegen dergelijke lage kost aan te bieden.""Binnen het NIPT-aanbod heeft elke test zijn eigen specificiteit en sensitiviteit. Verschillende tests analyseren het foetaal DNA op een verschillende manier. Dat zorgt voor verwarring.""Hoewel alle tests gevalideerd zijn en een hoge accuraatheid hebben voor het detecteren van trisomie 21, zijn er toch onderlinge verschillen. Om een beeld te krijgen van hoe goed de verschillende tests presteren in de realiteit van de klinische laboratoria, zou het zinvol zijn om de valspositieve en de valsnegatieve resultaten te registreren."Er zijn nog verschillen. De meeste tests hebben exclusiecriteria (situaties waarbij hun gebruik wordt afgeraden, zoals overgewicht, tweelingzwangerschappen, foetale fractie), en die zijn voor elke test anders. Prof. Vermeesch: "Je zou bijvoorbeeld een test kunnen hebben die slechts voor 90% van de vrouwen geschikt is. Op zo'n groep kan de test 100% accuraat zijn. Waar kunnen de resterende 10% van de aanstaande moeders dan te rade gaan? Een andere vraag: hoeveel van de zwangere vrouwen worden doorverwezen voor een in vasieve test? Dat hangt af van het aantal valspositieve resultaten."Professor Vermeesch roept alle betrokken partijen op om samen alle NIPT-resultaten te registreren. "Gynaecologen en huisartsen evenals alle laboratoria worden uitgenodigd om alle valspositieve of -negatieve resultaten te rapporteren. Alleen zo kunnen we uitmaken hoe performant de verschillende tests zijn. De genetische centra houden een dergelijk register reeds bij."Het invoeren van een veralgemeende terugbetaling van NIPT is een logische stap om de invasieve tests te vervangen. Invasieve tests worden reeds 50 jaar uitgevoerd bij vrouwen met een verhoogd risico op down. Sinds de jaren 1960 wordt bij een invasieve test een karyotype bepaald, waarbij alle chromosomen worden nagekeken. De NIPT die in de universitaire centra werd ontwikkeld, laat toe om, in analogie met een invasieve test, behalve trisomie 21 ook trisomie 18, 13, en alle grotere chromosomale afwijkingen bij de foetus te detecteren."Tot nog toe worden genetische tests voor aangeboren aandoeningen enkel terugbetaald indien ze in de genetische centra worden uitgevoerd. Dit voorstel van KB doorbreekt dat. De NIPT zal nu ook plaatsvinden in klinische labs. Op zich mag dat geen probleem zijn - de technologie is immers gevalideerd, en de laboratoria zijn noodzakelijk geaccrediteerd. Het is wel zo dat genetische centra een totaalpakket aanbieden. Onze genetici geven counseling aan de toekomstige ouders in geval van afwijkend resultaat. Ze kennen immers zowel de technische aspecten als de medische aspecten van de tests, en kunnen ambiguïteiten in testresultaten correct analyseren. Ze ondersteunen ook de verwijzende gynaecologen en huisartsen met advies. De genetische centra hebben ook een engagement voor het doorgeven van de kennis, via lezingen, seminaries en workshops. Ten slotte wordt in de genetische centra ook gewerkt aan een verdere verbetering van de NIPT en een uitbreiding van de niet-invasieve tests om ook andere, zeldzamere, ernstige(re) ontwikkelingsstoornissen op te sporen. Het KB haalt nu één onderdeel uit dat totaalpakket bij de genetici weg. Dat creëert spanning tussen de genetische centra enerzijds en de klinische laboratoria anderzijds. Wie heeft welke rol? Hoe garanderen we dat de zorg en de omkadering gevrijwaard blijven en dat de vernieuwing niet stagneert? Het zal belangrijk zijn om een nieuw evenwicht te vinden tussen de verschillende specialismen. De beslissing van de minister daagt ons ook uit om de rol van genetici en genetische centra in het zorgaanbod te (her)definiëren."