Specifieke mutaties bij relaps van ALL bij kinderen

Die mutaties veroorzaken een specifieke resistentie tegen purineanalogen. Er werden verschillende mutaties van dat gen waargenomen.De aard van de mutaties van het NT5C2-gen wijst op het verwerven van nieuwe eigenschappen.Ze verhogen de activiteit van het 5'-nucleotidase in vergelijking met het wilde gen (p ≤ 0,01), waardoor de kankercellen resistent worden tegen nucleosideanalogen. Alle kinderen met die mutatie hebben een vroege relaps van hun ALL vertoond (minder dan drie jaar na de initiële diagnose) (p = 0,03, mediaan 516 dagen vs. 930 dagen zonder mutatie van NT5C2).16% van alle patiënten met een vroege relaps was drager van dergelijke mutaties.Die mutaties komen niet of uiterst zelden voor bij de initiële diagnose (0,01 % en 0,02%). (referentie: Meyer JA et al. Nat Genet. 2013;doi: 10.1038/ng.2558)