...
Het KCE stelde samen met het College voor Genetica en het College voor Oncologie praktijkrichtlijnen op voor oncogenetische tests bij colorectale kanker. Het is een aanvulling bij de recentelijk gepubliceerde richtlijn over de diagnose en behandeling van colorectaal carcinoom.Screening Oncogenetische tests worden toegepast bij erfelijke vormen van kanker - FAP ('familiale adenomateuze polyposis') en het Lynch-syndroom (HNPCC of 'hereditary non-polyposis colorectal cancer'). Vooral in verband met het identificieren van patiënten met het Lynch-syndroom worden enkele puntjes op de i gezet.De aanbeveling is dat de oncoloog bij alle CRC-patiënten de tumor laat onderzoeken aan de hand van immunohistochemie, waarbij gezocht wordt naar de vier mismatch repair-eiwitten of MMR, ofwel aan de hand van de microsatelliet-instabiliteittests (MSI).Alleen gevalideerde immunohistochemie- en MSI-tests worden terugbetaald. Alleen laboratoria die deelnemen aan externe kwaliteitscontroles en die ISO-geaccrediteerd zijn voor deze tests, mogen de onderzoeken uitvoeren.Counseling Patiënten met een positieve test worden doorverwezen naar een centrum voor menselijke erfelijkheid. Wanneer de patiënt er na counseling mee instemt, wordt een genetische test uitgevoerd om de diagnose te bevestigen.Men moet er natuurlijk rekening mee houden dat de test, naast gevolgen voor het leven van de patiënt, ook gevolgen heeft voor zijn familieleden (bloedverwanten). Zij moeten vervolgens ook een test worden aangeboden.Het KCE plant nog een aantal aanbevelingen inzake het gebruik van oncogenetische tests.