Freya Saeys
Freya Saeys
Huisarts en Vlaams Parlementslid in de commisie Welzijn en Volksgezondheid
Column

28/06/17 om 15:30 - Bijgewerkt om 16:12

Discussie rond NIPT voorbode van noodzakelijk debat rond DNA-analyses

Minister De Block besliste om vanaf 1 juli 2017 de NIP-test terug te betalen. Deze Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT) is een bloedtest die tijdens de vroege zwangerschap onderzoekt of de baby bepaalde genetische afwijkingen vertoont.

De test heeft een betrouwbaarheid van 99,8% voor het syndroom van Down (trisomie 21). Het spoort ook het syndroom van Edwards (trisomie 18), het syndroom van Patau (trisomie 13) en alle grotere chromosomale afwijkingen op.

Combinatietest

Vandaag wordt bij een zwangerschap een risico-inschatting gemaakt door de combinatietest. Die maakt een inschatting van het risico op basis van de leeftijd van de moeder, de waarde van twee hormonen in het bloed (PAPP-A en vrij Beta-HCG) en drie kenmerken van de baby die via een echo kunnen worden vastgesteld (nekplooi, neusbot en hartklep).

Deze test levert vals-positieven op (2-5%) en mist 10 à 20% van de gevallen van trisomie 21. Wie volgens de uitslagen van deze inschatting effectief een risico loopt, werd een vruchtwaterpunctie aangeraden. Dit onderzoek is niet ongevaarlijk. Zo'n 50 vrouwen per jaar verliezen naar aanleiding van een vruchtwaterpunctie hun kind door een miskraam.

Commotie

De terugbetaling door minister De Block deed een lawine aan reacties ontstaan. Zouden we nog wel kinderen met de ziekte van Down hebben? Dient men een zwangerschap te onderbreken na een diagnose van Down? Tolereren we in onze maatschappij nog kinderen met een handicap?

Eerlijk gezegd begreep ik de commotie totaal niet. De minister verving immers een bestaande -minder betrouwbare - test door een meer betrouwbare. En ze maakte die meer geavanceerde test ook nog toegankelijk via terugbetaling voor mensen die het financieel minder goed hebben. Wat kan je daar op tegen hebben?

Wat verandert er?

De vraag is dus: wat verandert er vanaf 1 juli 2017? Mensen hebben voortaan 99% zekerheid dat het resultaat van het onderzoek dat hen wordt meegedeeld correct is. Maar voor de rest verandert er niets.

Mensen weten vóór dat ze de test aanvragen, dat het resultaat hen kan plaatsen voor een moeilijke beslissing, met name het al dan niet houden van het kind. Of dat resultaat nu opgeleverd wordt door de combinatietest, de vruchtwaterpunctie of de NIPT maakt finaal geen verschil. Mensen staan voor een moeilijke keuze.

Bovendien, de NIPT kan niet alles detecteren. Mosaïcisme, kleine genetische afwijkingen (deleties of duplicaties), moleculaire monogene afwijkingen, het syndroom van Turner of Klinefelter, andere familiale genetische afwijkingen kan je niet opsporen met de NIPT. De perfecte mens is nog niet voor morgen.

Delen

De hetze rond NIPT was misschien niet zo zinnig, de discussies rond DNA-analyses zullen dat zonder twijfel wel zijn

Opvallend trouwens dat in deze discussie niemand nog sprak over de 50 kinderen die jaarlijks niet geboren worden omdat hun moeder een miskraam kreeg door de invasieve vruchtwaterpunctie.

Niemand sprak nog over een gezondheidszorg met twee snelheden waardoor minder begoeden zich geen NIPT konden veroorloven.

Niemand zei dat zowat alle ziekenfondsen - behalve de CM - via hun aanvullende verzekering al behoorlijke tussenkomsten voorzagen in de NIPT en ondertussen alleen al in de KU Leuven 20.000 NIP-tests sinds september 2013 waren uitgevoerd.

DNA

De hele hetze rond NIPT was misschien niet zo zinnig, de vele volgende discussies rond DNA-analyses zullen dat zonder twijfel wel zijn en ze zullen verdomd moeilijk worden. De mogelijkheden om via ons DNA voorspellingen te doen over toekomstige ziektes en nog meer ziektes op te sporen bij onze ongeboren baby's zullen zonder enige twijfel toenemen.

En dan hebben we het nog niet gehad over de toekomstige mogelijkheden om al dan niet de fouten te knippen uit het DNA van je ongeboren kind en het te vervangen ervan door correct DNA. Het is stof voor een grondige reflectie.

Counseling

Bij al deze discussies zal de essentie overeind blijven: men zal moeten beslissen of men zo'n test wil en hoe men zal omgaan met de resultaten van zo'n test. En wat met de gevolgen van die test voor de familieleden, zeker in het kader van dragerschap?

De essentie zal zijn dat artsen patiënten goed moeten informeren, niet alleen over wat ze wel en niet te weten komen met een bepaalde test, maar ook over de consequenties voor alle betrokkenen.

Patiënten moeten de nodige begeleiding krijgen vooraf en ook achteraf in geval van een afwijkend resultaat. Want de vraag is of mensen zullen kunnen leven met de uitkomst van voorspellende tests hoe wij hen daarbij gaan begeleiden.

De tijd is rijp voor een maatschappelijk debat.